Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique avec<br />
1809 anomalies cutanées <strong>et</strong> déficience<br />
intellectuelle<br />
2892 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique euhidrotique<br />
189 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
1808<br />
type Christianson-Fourie<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique hidrotique<br />
1809<br />
type Halal<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
238468<br />
hypohidrotique<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
1810 hypohidrotique autosomique<br />
dominante<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
248 hypohidrotique autosomique<br />
récessive<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
98813 hypohidrotique avec<br />
immunodéficience<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique<br />
181<br />
hypohidrotique liée à l'X<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique odontomicronychiale<br />
1811<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique pure <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
69084<br />
ongles <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> cheveux<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique trichoodonto-onychiale<br />
1818<br />
1816 Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type Berlin<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type Rapp-<br />
→1071<br />
Hodgkin<br />
Dysplasie ecto<strong>de</strong>rmique type île<br />
→3253<br />
Margarita<br />
1263 Dysplasie en boomerang<br />
Dysplasie épimétaphysaire<br />
1819<br />
autosomique dominante<br />
1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique<br />
Dysplasie épiphysaire multiple<br />
93307<br />
autosomique récessive<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166029<br />
dysplasie fémorale sévère<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166032<br />
miniépiphyse<br />
Dysplasie épiphysaire multiple avec<br />
166016<br />
phénotype <strong>de</strong> Robin<br />
Dysplasie épiphysaire multiple due à<br />
166002<br />
une anomalie du collagène 9<br />
93308 Dysplasie épiphysaire multiple type 1<br />
93307 Dysplasie épiphysaire multiple type 4<br />
93311 Dysplasie épiphysaire multiple type 5<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166024<br />
Al-Gazali<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166011<br />
Beighton<br />
Dysplasie épiphysaire multiple type<br />
166016<br />
Lowry<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
92050 Dysplasie épithéliale intestinale<br />
398189 Dysplasie faciale focale préauriculaire<br />
374 Dysplasie facio-auriculo-vertébrale<br />
1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale<br />
915 Dysplasie faciogénitale<br />
Dysplasie familiale <strong>de</strong> la hanche type<br />
2114<br />
Beukes<br />
249 Dysplasie fibreuse <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
93277 Dysplasie fibreuse monostotique<br />
93276 Dysplasie fibreuse polyostotique<br />
306542 Dysplasie fonto-nasale liée à ALX1<br />
1791 Dysplasie fronto-facio-nasale<br />
1826 Dysplasie fronto-métaphysaire<br />
1827 Dysplasie fronto-nasale acromélique<br />
Dysplasie fronto-nasale avec alopécie<br />
228390<br />
<strong>et</strong> anomalie génitale<br />
391474 Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3<br />
2623 Dysplasie géléophysique<br />
53697 Dysplasie gnatho-diaphysaire<br />
Dysplasie hémato-diaphysaire <strong>de</strong><br />
1802<br />
Ghosal<br />
Dysplasie hétérozygote otospondylo-méga-épiphysaire<br />
3450<br />
Dysplasie immuno-osseuse <strong>de</strong><br />
1830<br />
Schimke<br />
1509 Dysplasie ischio-patellaire<br />
85200 Dysplasie ischio-vertébrale<br />
1801 Dysplasie kyphomélique<br />
2347 Dysplasie létale Kniest-like<br />
302 Dysplasie Lewandowsky-Lutz<br />
2457 Dysplasie mandibulo-acrale<br />
Dysplasie mandibulo-acrale avec<br />
90153<br />
lipodystrophie <strong>de</strong> type A<br />
Dysplasie mandibulo-acrale avec<br />
90154<br />
lipodystrophie <strong>de</strong> type B<br />
1248 Dysplasie maxillonasale<br />
1834 Dysplasie méso<strong>de</strong>rmique axiale<br />
289 Dysplasie mésoecto<strong>de</strong>rmique<br />
Dysplasie mésomélique avec absence<br />
85170<br />
<strong>de</strong> fibula <strong>et</strong> tibias triangulaires<br />
Dysplasie mésomélique avec<br />
2496 synostoses acrales type Verloes-<br />
David-Pfeiffer<br />
Dysplasie mésomélique <strong>de</strong><br />
1836<br />
Kantaputra<br />
Dysplasie mésomélique <strong>de</strong><br />
2634<br />
Reinhardt-Pfeiffer<br />
Dysplasie mésomélique isolée <strong>de</strong><br />
2497<br />
l'avant bras<br />
Dysplasie mésomélique type<br />
1836<br />
Kantaputra<br />
2632 Dysplasie mésomélique type Langer<br />
Dysplasie mésomélique type<br />
85170<br />
Savarirayan<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1836 Dysplasie mésomélique type Thaï<br />
1837 Dysplasie métaphysaire cubitale<br />
3005 Dysplasie métaphysaire <strong>de</strong> Pyle<br />
1040 Dysplasie métaphysaire régressive<br />
Dysplasie métaphysaire sans<br />
→175<br />
hypotrichose<br />
Dysplasie métaphysaire type Braun-<br />
85188<br />
Tinschert<br />
2635 Dysplasie métatropique<br />
Dysplasie mucoépithéliale<br />
1839<br />
héréditaire<br />
Dysplasie neuroecto<strong>de</strong>rmique type<br />
3474<br />
CHIME<br />
374 Dysplasie OAV<br />
374 Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale<br />
2705 Dysplasie oculo-cérébrale<br />
2710 Dysplasie oculo-<strong>de</strong>nto-digitale<br />
2710 Dysplasie oculo-<strong>de</strong>nto-osseuse<br />
→1200 Dysplasie oculo-oto-faciale<br />
Dysplasie odonto-maxillaire<br />
67039<br />
segmentaire<br />
2721 Dysplasie odonto-onycho-<strong>de</strong>rmique<br />
Dysplasie olfacto-génitale <strong>de</strong><br />
478<br />
Kallmann-De Morsier<br />
Dysplasie ophtalmo-mandibulomélique<br />
2741<br />
Dysplasie osseuse avec incurvation<br />
313855<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres liée à FGFR2<br />
Dysplasie osseuse avec incurvation<br />
313855<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> membres périnatale létale<br />
83451 Dysplasie osseuse flori<strong>de</strong><br />
Dysplasie osseuse létale type<br />
1842<br />
Holmgren-Forsell<br />
56304 Dysplasie osseuse néonatale type 1<br />
Dysplasie osseuse ostéosclérotique<br />
1832<br />
létale<br />
1844 Dysplasie osseuse type Azouz<br />
Dysplasie ostéodysplasique<br />
85172<br />
microcéphalique type Saul-Wilson<br />
2791 Dysplasie oto-<strong>de</strong>ntaire<br />
Dysplasie oto-spondylomégaépiphysaire<br />
1427<br />
93333 Dysplasie pelviscapulaire<br />
93333 Dysplasie pelviscapulaire familiale<br />
Dysplasie phalango-épiphysaire en<br />
63442<br />
ailes d'anges<br />
2892 Dysplasie pilo-<strong>de</strong>ntaire<br />
Dysplasie platyspondylique type<br />
85166<br />
Torrance<br />
Dysplasie platyspondylique type<br />
85166<br />
Torrance-Luton<br />
Dysplasie polyépiphysaire<br />
93307<br />
autosomique récessive<br />
93308 Dysplasie polyépiphysaire type 1<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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