Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Hypoplasie pulmonaire primitive 2257 familiale 93101 Hypoplasie rénale 97362 Hypoplasie rénale bilatérale Hypoplasie rénale 2260 oligoméganéphronique 97361 Hypoplasie rénale unilatérale Hypoplasie rénovasculaire 97598 congénitale Hypoplasie surrénalienne congénitale 95702 cytomégalique Hypoplasie surrénalienne congénitale 95701 de cause maternelle Hypoplasie surrénalienne congénitale 95702 liée à l'X Hypoplasie surrénalienne familiale 95700 sans hormone lutéinisante Hypoplasie surrénalienne familiale 95700 sans LH Hypoplasie surrénalienne familiale 95700 type miniature Hypoplasie syndromique du rebord 98606 orbitaire Hypoplasie type cartilage-cheveux →175 sans hypotrichose Hypoplasie unilatérale congénitale 1166 du muscle abaisseur de l'angle de la bouche Hypoplasie unilatérale congénitale 1166 du muscle triangulaire des lèvres 180139 Hypoplasie utérine 439 Hypoplasie ventriculaire droite isolée Hypoplasie/agénésie isolée 1398 cérébelleuse Hypoplasie/agénésie isolée du 1398 cervelet Hypoplasie/aplasie mammaire 180188 congénitale isolée 327 Hypoproconvertinémie 325 Hypoprothrombinémie 26348 Hypoprothrombinémie acquise 440 Hypospadias familial Hypospadias périnéal, scrotal ou 95706 pénoscrotal 95706 Hypospadias postérieur Hypotension intracrânienne 443180 spontanée Hypotension orthostatique dû à un 443236 déficit en NET Hypotension orthostatique 441 idiopathique 29822 Hypothermie périodique spontanée Hypothyroïdie centrale due à un 99832 déficit du récepteur de la TRH Numéro ORPHA Maladie Hypothyroïdie congénitale centrale 329235 avec macroorchidie tardive liée à l'X Hypothyroïdie congénitale due à une 226313 exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Hypothyroïdie congénitale 95717 idiopathique Hypothyroïdie congénitale par 1910 insuffisance/excès d'apport en iode Hypothyroïdie congénitale par 95715 passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale transitoire 226316 génétique Hypothyroïdie familiale par anomalie 95716 de l'hormonosynthèse thyroïdienne Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le 226307 développement ou la fonction hypophysaire Hypothyroïdie par mutation du 90673 récepteur de la TSH Hypotonie avec acidose lactique et 137908 hyperammonémie Hypotonie et ichtyose par déficit en 91131 dolichol phosphate 1195 Hypotransferrinémie congénitale Hypotrichose avec dégénérescence 1573 maculaire juvénile Hypotrichose congénitale de Marie 444 Unna Hypotrichose héréditaire de Marie 444 Unna 55654 Hypotrichose héréditaire simple Hypotrichose héréditaire simple du 90368 cuir chevelu Hypotrichose héréditaire à vésicules 217407 cutanées récurrentes 55654 Hypotrichose simple 90368 Hypotrichose simple du cuir chevelu 444 Hypotrichose type Marie Unna Hypotrichose-déficience 2266 intellectuelle, type Lopes 137577 Hypoxie périnatale 682 HYPP 63440 Hypsicéphalie 63440 Hypsocéphalie 139436 Hystiocytomatose à cellules géantes 724 IAEP 158048 IAHS 293168 IAHSP 611 IBM 602 IBM2 52430 IBMPFD Numéro ORPHA Maladie ICDS par déficit en adénosine 277 désaminase 35078 ICDS T-B+ par déficit en JAK3 79292 Ichtyophtalmie 454 Ichtyose acquise 457 Ichtyose arlequin →33364 Ichtyose avec trichothiodystrophie 455 Ichtyose bulleuse de Siemens 88621 Ichtyose congénitale type 4 Ichtyose congénitale type foetus 457 Arlequin 79504 Ichtyose de Lambert 281190 Ichtyose en confettis 100976 Ichtyose en maillot de bain 312 Ichtyose épidermolytique 281139 Ichtyose épidermolytique annulaire Ichtyose épidermolytique 455 superficielle 79394 Ichtyose érythrodermique 289586 Ichtyose exfoliative Ichtyose exfoliative autosomique 289586 recessive 457 Ichtyose harlequin 79503 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin 79504 Ichtyose hystrix gravior 313 Ichtyose lamellaire 313 Ichtyose lamellaire classique 313 Ichtyose lamellaire congénitale 461 Ichtyose liée à l'X 281090 Ichtyose liée à l'X syndromique 461 Ichtyose récessive liée à l'X Ichtyose récessive liée à l'X 281090 syndromique 281190 Ichtyose variegata 2286 ICMMU 415286 Ictère nucléaire 33355 IDCS avec leucopénie 331206 IDCS par déficit complet en RAG1/2 357237 IDCS par déficit en CARD11 IDCS par déficit en 169160 CD3delta/epsilon/zêta 228003 IDCS par déficit en CORO1A 228003 IDCS par déficit en coronine-1A 317425 IDCS par déficit en DNA-PKcs 280142 IDCS par déficit en LCK IDCS par déficit en tyrosine kinase 280142 spécique des lymphocytes 169157 IDCS T-B+ par déficit en CD45 IDCS T-B+ par déficit en chaîne 276 gamma 169154 IDCS T-B+ par déficit en IL-7Ralpha 275 IDCS type alymphocytose 275 IDCS type athabascan → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 64
Numéro ORPHA Maladie 289347 IDH 3306 idic(15) 280384 IDMDC 332 IFD 466 IFF 329874 IGCM 294422 IHC 364013 IHF 91132 IHS 59303 IHSC 238624 IIH 85193 IJO Iléus méconial par déficit en 314376 guanylate cyclase 2C 247234 ILOCA 247718 IMAM 42062 Iminoglycinurie 67038 Immunocytome lymphoplasmacytoïde Immunodéficence due à un déficit de 169147 C1, C2 ou C4 Immunodéficence due à un déficit 169147 des composés précoces de la voie classique du complément Immunodéficience associée à une 200421 anomalie du facteur H Immunodéficience associée à une 200418 anomalie du facteur I Immunodéficience combinée avec 221139 anomalies facio-oculo-squelettiques Immunodéficience combinée par 317473 déficit en ikaros Immunodéficience combinée par 317476 déficit en MAGT1 Immunodéficience combinée par 397964 déficit en MALT1 Immunodéficience combinée par 317428 déficit en ORAI1 Immunodéficience combinée par 317430 déficit en STIM1 Immunodéficience combinée sévère 33355 avec leucopénie Immunodéficience combinée sévère 331206 par déficit complet en RAG1/2 Immunodéficience combinée sévère 277 par déficit en adénosine désaminase Immunodéficience combinée sévère 357237 par déficit en CARD11 Immunodéficience combinée sévère 228003 par déficit en CORO1A Immunodéficience combinée sévère 228003 par déficit en coronine-1A Immunodéficience combinée sévère 317425 par déficit en DNA-PKcs Numéro ORPHA Maladie Immunodéficience combinée sévère 397787 par déficit en IKK2 Immunodéficience combinée sévère 280142 par déficit en LCK Immunodéficience combinée sévère 280142 par déficit en tyrosine kinase spécifique des lymphocytes Immunodéficience combinée sévère 169154 T-B+ due à un déficit en IL-7Ralpha Immunodéficience combinée sévère 169160 T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Immunodéficience combinée sévère 169157 T-B+ par déficit en CD45 Immunodéficience combinée sévère 276 T-B+ par déficit en chaîne gamma Immunodéficience combinée sévère 35078 T-B+ par déficit en JAK3 Immunodéficience combinée à une 228423 susceptibilité aux mycobactéries et aux infections virales et fongiques Immunodéficience liée à l'X avec 317476 déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Immunodéficience liée à l'X avec 317476 déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à EBV Immunodéficience par déficit des 169150 composés terminaux de la voie classique du complément Immunodéficience par déficit 34592 d'expression des molécules HLA de classe 1 Immunodéficience par déficit d'un 169150 des composés C5 à C9 du complément Immunodéficience par déficit en 169100 CD25 Immunodéficience par déficit en 331190 ficoline 3 Immunodéficience par déficit en 70592 interleukin-1 receptor-associated kinase-4 Immunodéficience par déficit en 70592 IRAK4 Immunodéficience par déficit en 331187 MASP-2 Immunodéficience par déficit sélectif 70593 en anticorps anti-polysaccharide Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut 437552 de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut 437552 de cytotoxicité spontanée des cellules NK Numéro ORPHA Maladie Immunodéficience primaire avec 75391 déficit en cellules NK et insuffisance surrénale 36237 Impétigo bulleux Imprégnation cutanéo-muqueuse à 60014 l'argent 463 Incidentalome surrénalien Incisive centrale maxillaire médiane 2286 unique 2286 Incisive centrale supérieure unique 79263 INCL Incompétence vélopharyngienne 2291 congénitale Incontinence fécale liée à une 238621 anastomose iléo-anale avec poche 464 Incontinentia pigmenti 435 Incontinentia pigmenti achromians 435 Incontinentia pigmenti type 1 2292 Incurvation congénitale des os longs 2292 Incurvation des os longs Incurvation latérale sévère du tibia 324307 avec petite taille →955 Incurvation serpentine du péroné Indifférence congénitale à la douleur 217399 avec hyperhidrose 294 Infection anténatale au CMV Infection anténatale au 294 cytomégalovirus 295 Infection anténatale au parvovirus Infection anténatale au virus de 293 l'herpès Infection anténatale au virus 70596 d'Epstein-Barr 292 Infection anténatale aux entérovirus Infection congénitale au virus de 293 l'herpès Infection congénitale au virus 70596 d'Epstein-Barr 292 Infection congénitale à entérovirus 438279 Infection humaine à l'orthopoxvirus Infection invasive par entérocoques 90078 résistants à la vancomycine 440368 Infection nécrosante des tissus mous 1685 Infection par douve Infection par l'adénovirus chez des 91127 patients immunodéprimés Infection pulmonaire à 411703 mycobactéries atypiques Infection pulmonaire à 411703 mycobactéries non-tuberculeuses Infection récurrente associée à un 183675 déficit rare en isotype d'immunoglobuline Infection récurrente due à déficit en 169142 granules spécifiques → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 65
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