Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1920 Exposition anténatale au toluène<br />
1906 Exposition anténatale au valproate<br />
1911 Exposition anténatale à la cocaïne<br />
Exposition anténatale à la<br />
1912<br />
diphénylhydantoïne<br />
Exposition anténatale à la<br />
1913<br />
triméthadione<br />
Exposition anténatale à l'aci<strong>de</strong><br />
1906<br />
valproïque<br />
Exposition anténatale à l'acitrétine<br />
40366<br />
ou l'étrétinate<br />
1915 Exposition anténatale à l'alcool<br />
Exposition anténatale à<br />
1908<br />
l'aminoptérine<br />
Exposition anténatale à<br />
1909<br />
l'indom<strong>et</strong>acine<br />
238688 Exposition néonatale à l'io<strong>de</strong><br />
93930 Exstrophie classique <strong>de</strong> la vessie<br />
93929 Exstrophie cloacale<br />
93930 Exstrophie <strong>de</strong> la vessie<br />
322 Exstrophie vésicale-épispadias<br />
321 EXT11/EXT2-CDG<br />
3286 Extrasystole ventriculaire multifocale<br />
90079 Extravasation d'anthracycline<br />
35909 F5F8D<br />
3237 Facio-audio-symphalangie<br />
300359 FACU<br />
329308 FAHN<br />
231426 Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale<br />
86814 FAME<br />
733 FAP<br />
261584 FAP due à une monosomie 5q22.2<br />
3165 Fasciite diffuse avec éosinophilie<br />
3165 Fasciite à éosinophiles<br />
405 FBH<br />
405 FBHH<br />
47045 FCAS1<br />
247868 FCAS2<br />
440437 FCCTX<br />
98970 FCD<br />
268961 FCD type I<br />
268973 FCD type Ia<br />
268980 FCD type Ib<br />
268987 FCD type Ic<br />
268994 FCD type II<br />
269001 FCD type IIa<br />
269008 FCD type IIb<br />
272 FCMD<br />
86814 FCMTE<br />
99654 FCPD<br />
99654 FCPP<br />
47045 FCU<br />
324 FD<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98974 FECD<br />
79292 FED<br />
1987 Fémur court congénital<br />
60015 Fenestrae pari<strong>et</strong>ales symm<strong>et</strong>ricae<br />
85110 FENIB<br />
141288 Fente cervicale médiane<br />
99771 Fente <strong>de</strong> la lu<strong>et</strong>te<br />
141242 Fente du nez<br />
101023 Fente du palais dur<br />
99772 Fente du palais mou<br />
Fente du palais musculomembraneux<br />
99772<br />
99772 Fente du voile du palais<br />
Fente faciale 1 <strong>de</strong> Tessier à l'étage<br />
141242<br />
nasal<br />
141258 Fente faciale 4 <strong>de</strong> Tessier<br />
141261 Fente faciale 5 <strong>de</strong> Tessier<br />
141265 Fente faciale 6 <strong>de</strong> Tessier<br />
141276 Fente faciale commissurale<br />
Fente labiale médiane supérieure <strong>et</strong><br />
401942<br />
inférieure, forme familiale<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
2004<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 0<br />
280205<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 1<br />
93938<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 2<br />
93939<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 3<br />
93940<br />
Fente laryngo-trachéooesophagienne<br />
type 4<br />
93941<br />
Fente médiane <strong>de</strong> l'étage inférieur <strong>de</strong><br />
2006<br />
la face<br />
Fente médiane <strong>de</strong> l'étage moyen <strong>de</strong><br />
141239<br />
la face<br />
2006 Fente médiane labio-mandibulaire<br />
141239 Fente médiane labio-maxillaire<br />
95465 Fente mitrale<br />
141242 Fente nasale paramédiane<br />
2014 Fente palatine<br />
Fente palatine <strong>et</strong> ankyloglossie liées à<br />
324601<br />
l'X<br />
155878 Fente palatine submuqueuse<br />
99772 Fente vélaire<br />
2014 Fente vélo-palatine<br />
Fenêtre aorto-pulmonaire<br />
2037<br />
congénitale<br />
45358 FEOM<br />
391384 FEPS<br />
Ferm<strong>et</strong>ure anténatale du canal<br />
95486<br />
artériel<br />
157846 Ferritinopathie héréditaire<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1980 Ferrocalcinose cérébro-vasculaire<br />
891 FEVR<br />
254492 FFA<br />
398166 FFDD<br />
79133 FFDD1<br />
398173 FFDD2<br />
1807 FFDD3<br />
398189 FFDD4<br />
79133 FFDD type I<br />
1807 FFDD type III<br />
398173 FFDD type III<br />
398189 FFDD type IV<br />
98820 FFEVF<br />
1988 FFS<br />
1305 FGLDS<br />
391641 FGLDS1<br />
391646 FGLDS2<br />
403 FH1<br />
404 FH2<br />
251274 FH3<br />
403 FH-I<br />
404 FH-II<br />
251274 FH-III<br />
→16856<br />
9<br />
FHC<br />
401920 FHCC<br />
405 FHH<br />
93372 FHH type 1<br />
101049 FHH type 2<br />
101050 FHH type 3<br />
2196 FHHNC avec atteinte oculaire sévère<br />
31043 FHHNC sans atteinte oculaire sévère<br />
263479 FHI<br />
1988 FHUFS<br />
Fibres à myéline péripapillaires<br />
440724<br />
étendues<br />
334 Fibrillation auriculaire familiale<br />
Fibrillation ventriculaire idiopathique<br />
130<br />
type Brugada<br />
Fibrillation ventriculaire idiopathique<br />
228140<br />
type non Brugada<br />
Fibrillation ventriculaire paroxysmale<br />
228140<br />
familiale type non Brugada<br />
Fibroadénomes mammaires<br />
50920<br />
multiples<br />
252164 Fibroblastome périphérique<br />
2021 Fibrochondrogenèse<br />
141067 Fibrochondrome cervico-facial<br />
337 Fibrodysplasie ossifiante progressive<br />
208600 Fibroélastome papillaire cardiaque<br />
208600 Fibroélastome papillaire du coeur<br />
2022 Fibroélastose endomyocardique<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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