Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
98893 CMD1B<br />
→37095<br />
CMD1C<br />
3<br />
→37095<br />
3<br />
CMD1D<br />
Maladie<br />
370959 CMD avec atteinte cérébelleuse<br />
370959 CMD avec atteinte du cervel<strong>et</strong><br />
370968 CMD avec déficience intellectuelle<br />
CMD avec déficience intellectuelle <strong>et</strong><br />
329178<br />
épilepsie sévère<br />
370980 CMD sans déficience intellectuelle<br />
370959 CMD-CRB<br />
370968 CMD-MR<br />
370980 CMD-no MR<br />
371007 CMDH<br />
99763 CMO I<br />
99763 CMO II<br />
71 CMRD<br />
590 CMS<br />
101081 CMT1A<br />
101082 CMT1B<br />
101083 CMT1C<br />
101084 CMT1D<br />
90658 CMT1E<br />
101085 CMT1F<br />
101075 CMT1X<br />
401964 CMT2 avec axones géants<br />
324611 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> KIF5A<br />
435819 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> TFG<br />
435387 CMT2 due à une mutation <strong>de</strong> VCP<br />
99946 CMT2A1<br />
99947 CMT2A2<br />
99936 CMT2B<br />
99937 CMT2C<br />
99938 CMT2D<br />
99939 CMT2E<br />
99940 CMT2F<br />
99941 CMT2G<br />
99942 CMT2I<br />
99943 CMT2J<br />
99944 CMT2K<br />
99945 CMT2L<br />
228179 CMT2M<br />
228174 CMT2N<br />
284232 CMT2O<br />
300319 CMT2P<br />
329258 CMT2Q<br />
397968 CMT2R<br />
443073 CMT2S<br />
443950 CMT2T<br />
397735 CMT2U<br />
447964 CMT2V<br />
101076 CMT2X<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
101077 CMT3X<br />
391351 CMT4 associée à SURF1<br />
99948 CMT4A<br />
99955 CMT4B1<br />
99956 CMT4B2<br />
99949 CMT4C<br />
CMT4C1 axonale autosomique<br />
98856<br />
récessive<br />
CMT4C2 axonale autosomique<br />
101102<br />
récessive<br />
CMT4C3 axonale autosomique<br />
101101<br />
récessive<br />
CMT4C4 axonale autosomique<br />
101097<br />
récessive<br />
99950 CMT4D<br />
99951 CMT4E<br />
99952 CMT4F<br />
99953 CMT4G<br />
99954 CMT4H<br />
139515 CMT4J<br />
391351 CMT4K<br />
101078 CMT4X<br />
99014 CMT5X<br />
90120 CMT6<br />
352675 CMT6X<br />
1556 CMTC<br />
100043 CMTDIA<br />
100044 CMTDIB<br />
100045 CMTDIC<br />
100046 CMTDID<br />
93114 CMTDIE<br />
352670 CMTDIF<br />
101075 CMTX1<br />
101076 CMTX2<br />
101077 CMTX3<br />
101078 CMTX4<br />
99014 CMTX5<br />
352675 CMTX6<br />
99869 CNET<br />
263331 CNET bien différencié<br />
263335 CNET moyennement différencié<br />
263339 CNET peu différencié<br />
319160 CNM4<br />
391320 Coagulopathie <strong>de</strong> l'est du Texas<br />
Coagulopathie liée à la<br />
436169<br />
thrombomoduline<br />
436169 Coagulopathie liée à THBD<br />
1456 Coarctation aortique atypique<br />
1456 Coarctation atypique <strong>de</strong> l'aorte<br />
1457 Coarctation <strong>de</strong> l'aorte<br />
1456 Coarctation <strong>de</strong> l'aorte abdominale<br />
Coarctation <strong>de</strong> l'aorte autosomique<br />
1455<br />
dominante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
228123 Coccidioïdomycose<br />
1461 Coeur croisé<br />
99098 Coeur triatrial droit<br />
99099 Coeur triatrial gauche<br />
1464 Coeur univentriculaire<br />
Coeur univentriculaire à valve<br />
99069<br />
auriculoventriculaire unique<br />
1461 Coeur à ventricules entrecroisés<br />
263508 COG1-CDG<br />
435934 COG2-CDG<br />
263501 COG4-CDG<br />
263487 COG5-CDG<br />
79333 COG7-CDG<br />
95428 COG8-CDG<br />
36205 Colite collagéneuse<br />
402035 Colite éosinophilique<br />
65279 Colite lymphocytaire<br />
58220 Colite microscopique<br />
402035 Colite à éosinophiles<br />
53296 Collagénome cutané familial<br />
228264 Collagénome éruptif<br />
Collagénose perforante réactionnelle<br />
79147<br />
familiale<br />
Collapsus progressif du sinus<br />
71276<br />
maxillaire<br />
98942 Colobome choriorétinien<br />
98946 Colobome <strong>de</strong> la paupière<br />
155889 Colobome <strong>de</strong> la paupière inférieure<br />
155884 Colobome <strong>de</strong> la paupière supérieure<br />
98944 Colobome <strong>de</strong> l'iris<br />
98943 Colobome du cristallin<br />
35737 Colobome ectasique<br />
98944 Colobome irien<br />
98945 Colobome maculaire<br />
155889 Colobome palpébral inférieur<br />
155884 Colobome palpébral supérieur<br />
98947 Colobome papillaire<br />
Communication artério-veineuse<br />
353334<br />
congénitale <strong>de</strong> la rétine<br />
Communication artério-veineuse<br />
353334<br />
rétinienne congénitale<br />
Communication entre le ventricule<br />
99095<br />
gauche <strong>et</strong> l'atrium droit<br />
Communication entre le ventricule<br />
99095<br />
gauche <strong>et</strong> l'oreill<strong>et</strong>te droite<br />
1478 Communication interatriale<br />
Communication interauriculaire avec<br />
99104 fenestration du toit du sinus<br />
coronaire<br />
Communication interauriculaire ou<br />
1478<br />
anomalie auriculaire<br />
Communication interauriculaire type<br />
99106<br />
ostium primum<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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