Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de cubitus courtdysmorphie-hypotonie-déficience 357175 intellectuelle →3157 Syndrome de Culler-Jones 3207 Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno 1552 Syndrome de Currarino 1553 Syndrome de Curry-Jones Syndrome de Cushing dépendant de 96253 l'ACTH hypophysaire Syndrome de Cushing dû à une 189427 hyperplasie macronodulaire des surrénales 99889 Syndrome de Cushing ectopique Syndrome de Cushing par sécrétion 99889 ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing 99889 paranéoplasique Syndrome de cutis gyrata-acanthosis 1555 nigricans-craniosynostose Syndrome de cutis laxa-opacité 2962 cornéenne-déficience intellectuelle Syndrome de cutis verticis gyrataaplasie de la thyroïde-déficience →35722 5 intellectuelle →35722 Syndrome de cutis verticis gyratadéficience intellectuelle 5 3327 Syndrome de Cutler-Bass-Romshe 214 Syndrome de cystinurie-lysinurie 2736 Syndrome de Czeizel 2917 Syndrome de Czeizel-Brooser 2437 Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de côtes courtescraniosynostose-polysyndactylie →1263 Syndrome de côtes fines-os 1506 tubulaires fins-dysmorphie 1495 Syndrome de Da Silva Syndrome de dacryocystiteostéopoecilie 1562 Syndrome de dacryocystiteostéopoïkilose 1562 Syndrome de Daentl-Townsend- 2186 Siegel 1563 Syndrome de Dahlberg Syndrome de Dahlberg-Borer- 1563 Newcomer 2181 Syndrome de Daish-Hardman-Lamont 2091 Syndrome de Daneman-Davy-Mancer 2962 Syndrome de De Barsy Syndrome de De Barsy associé à 35664 ALDH18A1 Syndrome de De Barsy associé à 293633 PYCR1 Syndrome de De Die-Smulders-Vles- 1130 Fryns →782 Syndrome de De Hauwere Numéro ORPHA Maladie →782 Syndrome de De Hauwere-Chitty 393 Syndrome de De la Chapelle 3157 Syndrome de De Morsier →910 Syndrome de De Sanctis-Cacchione 1570 Syndrome de De Smet-Fabry-Fryns →2697 Syndrome de Deal-Barratt-Dillon Syndrome de décollement de la 1571 rétine-encéphalocèle occipitale Syndrome de déefférentation 2406 motrice 275517 Syndrome de déficience en caspase 8 Syndrome de déficience intellectuelle 85327 85330 liée à l'X-acromégalie-hyperactivité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleuxquadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle →3057 liée à l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalies craniofacialesépilepsie-ophtalmoplégie-atrophie 85278 cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle 324410 liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de déficience intellectuelle 85295 liée à l'X-choréoathétosecomportement anormal Syndrome de déficience intellectuelle 85280 liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle 67045 liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome de déficience intellectuelle 2958 liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale Syndrome de déficience intellectuelle 163956 liée à l'X-dystrophie des onglesépilepsie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture 85319 progressive des articulationsdysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle 85282 liée à l'X-épilepsie-hypogénitalismemicrocéphalie-obésité Syndrome de déficience intellectuelle 3052 liée à l'X-épilepsie-psoriasis Syndrome de déficience intellectuelle 3459 liée à l'X-gynécomastie-obésité Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémiedétérioration neurologique 85317 progressive Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déficience intellectuelle 85331 liée à l'X-hypogonadisme-ichtyoseobésité-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle 137831 liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle 59 liée à l'X-hypotonie Syndrome de déficience intellectuelle 85329 liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif Syndrome de déficience intellectuelle →1762 liée à l'X-hypotonie-infections récurrentes Syndrome de déficience intellectuelle 85320 liée à l'X-macrocéphaliemacroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle 94083 liée à l'X-main en griffe-dysarthrie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy- 1568 Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy- 1568 Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions Syndrome de déficience intellectuelle 163937 liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle 163971 liée à l'X-microcéphalie-insuffisance testiculaire Syndrome de déficience intellectuelle 251383 liée à l'X-microcéphalie-malformation corticale-habitus mince Syndrome de déficience intellectuelle →702 liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer Syndrome de déficience intellectuelle 3074 liée à l'X-petite taille-hypertélorisme Syndrome de déficience intellectuelle 3055 liée à l'X-petite taille-obésité Syndrome de déficience intellectuelle 2898 liée à l'X-plagiocéphalie Syndrome de déficience intellectuelle 3077 liée à l'X-psychose-macroorchidie Syndrome de déficience intellectuelle 85318 liée à l'X-puberté précoce-obésité Syndrome de déficience intellectuelle 163982 liée à l'X-quadriparésie spastique Syndrome de déficience intellectuelle 85332 liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membresdystrophie de la rétine-diabète 423479 insipide → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 118
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déficience intellectuelle 163979 liée à l'X-syndrome cranio-faciosquelettique Syndrome de déficience intellectuelle 83648 récessive liée à l'X-macrocéphaliedysfonction ciliaire Syndrome de déficience intellectuelle 280384 récessive-dysfonctionnement moteurcontractures articulaires multiples Syndrome de déficience intellectuelle 94066 sévère-épilepsie-anomalies analeshypoplasie des phalanges Syndrome de déficience intellectuelle 438178 sévère-épilepsie-cataracte lié à une anomalie péroxysomale Syndrome de déficience intellectuelle 438178 sévère-épilepsie-cataracte par déficit en acyl-CoA réductase 1 Syndrome de déficience intellectuelle 438178 sévère-épilepsie-cataracte par déficit en FAR1 Syndrome de déficience intellectuelle 436141 sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale 397933 progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane Syndrome de déficience intellectuelle 391307 sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience intellectuelle 363686 sévère-trouble du langage-strabismevisage grimaçant-doigts longs Syndrome de déficience 289483 intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de déficience 436151 intellectuelle-aphasie expressivedysmorphie faciale Syndrome de déficience 2466 intellectuelle-aphasie-brachybasiepouces en adduction Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du 412069 sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de déficience 1236 intellectuelle-athétose-microphtalmie Syndrome de déficience 3041 intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience 3042 intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de déficience →32473 intellectuelle-cataracte-colobome - 7 cyphose Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déficience 171860 intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de déficience 404473 intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de déficience 329224 intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de déficience 404440 intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome de déficience 370010 intellectuelle-dysmorphie facialeanomalies des mains Syndrome de déficience 3044 intellectuelle-dysmorphiehypogonadisme-diabète sucré Syndrome de déficience →280 intellectuelle-dysmorphie-retard de croissance intra-utérin Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surditéneuropathie périphérique-ichtyose- 171851 kératodermie Syndrome de déficience 127 intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypotonieanomalies ophtalmologiques et 369837 squelettiques Syndrome de déficience 369950 intellectuelle-épilepsiemacrocéphalie-obésité Syndrome de déficience 435638 intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains Syndrome de déficience 2139 intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux Syndrome de déficience intellectuelle-hypotoniebrachycéphalie-sténose du pylore- 314575 cryptorchidie Syndrome de déficience 166108 intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale Syndrome de déficience 3050 intellectuelle-hypotoniehyperpigmentation Syndrome de déficience 356996 intellectuelle-hypotonie-spasticitétroubles du sommeil Syndrome de déficience 3051 intellectuelle-hypotrichosebrachydactylie Syndrome de déficience 3451 intellectuelle-hypsarythmie Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déficience 3067 intellectuelle-microcéphalieanomalies phalangiennes et faciales Syndrome de déficience 369847 intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de déficience 3068 intellectuelle-myopathie-petite tailledéfaut endocrinien Syndrome de déficience 75858 intellectuelle-obésité du troncdystrophie rétinienne-micropénis Syndrome de déficience 397941 intellectuelle-obésité troncale Syndrome de déficience 352530 intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Syndrome de déficience 397973 intellectuelle-obésité-prognathismeanomalies oculaires et cutanées Syndrome de déficience 436151 intellectuelle-perte du langage verbal acquis-dysmorphie faciale Syndrome de déficience 3409 intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales Syndrome de déficience 3082 intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de déficience 3454 intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome de déficience 363528 intellectuelle-strabisme Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du 397709 visage-macrocéphalie-hypoplasie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du 397709 visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience 391372 intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée Syndrome de déficience intellectuelle-troubles de 363611 l'alimentation-retard de développement-microcéphalie Syndrome de déficiences motrice et 369939 intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations 444077 cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 119
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