Multidisciplinaire richtlijn Cardiovasculair ... - Diliguide

op premature HVZ is niet bekend. In deze richtlijn wordt een familieanamnese gedefinieerd
als belast indien een vader, moeder, broer of zus voor het 65e levensjaar een
hartvaatziekte kreeg. In de cohorten (MORGEN en ERGO) die gebruikt zijn voor het
vaststellen van de risicotabel is de actuele leeftijd bijgehouden waarop familieleden
hun eerste HVZ kregen, en bleek de leeftijdsgrens < 65 jaar al een milde verhoging te
geven van het risico op HVZ voor eerstegraadsfamilieleden (persoonlijke mededeling
werkgroeplid I. van Dis).
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende erfelijke ziekte
die sterk gerelateerd is aan het ontwikkelen van HVZ. De aandoening komt voor bij
40.000 Nederlanders (prevalentie 1:400). In een gemiddelde huisartsenpraktijk (±
2500 patiënten) zullen er dus circa zes patiënten met FH voorkomen. Eind 2008
was minder dan de helft van de FH-patiënten gediagnosticeerd. Onbehandeld krijgt
80% van de mannen en 45% van de vrouwen met onbehandelde FH een hartinfarct
voor het 60e levensjaar. FH wordt gekenmerkt door een opvallend hoge LDL-concentratie.
Tijdige behandeling leidt tot gezondheidswinst. Zie voor de diagnostiek
van FH ook paragraaf 3.1.2. De diagnostiek en behandeling van FH kan door de
huisarts of de internist worden verricht (zie NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling
van familiaire hypercholesterolemie, bijlage 1).
Plotse hartdood kan ook een familiaire bron hebben. In Nederland sterven er per
jaar gemiddeld 16.000 mensen als gevolg van een acute en onverwachte hartstilstand
(Zipes 1998). Een acute en onverwachte hartstilstand komt per jaar voor bij 1
op de 1000 mensen tussen de 18 en 75 jaar. Bij patiënten ≤ 40 jaar is in 60 tot 75%
van de gevallen de oorzaak van plotse hartdood een erfelijke autosomaal dominante
hartaandoening (bijvoorbeeld hypertrofische cardiomyopathie, brugada-syndroom
of lang QT-syndroom) en in 30% tot 50% van de gevallen een acuut hartinfarct
(vaak op basis van een erfelijke hyperlipidemie zoals FH) (Dekker 2006; Friedlander
1998; Gheeraert 2000; Jouven 1999; Van Langen 2004; Zipes 1998). Bij autosomaal
dominante aandoeningen hebben eerstegraadsfamilieleden van patiënten
50% kans op de aanleg voor deze ziekten (www.erfelijkheid.nl). Indien er wordt
gedacht aan een erfelijke hartziekte, wordt verwijzing naar cardioloog of klinisch
geneticus voor onderzoek van verwanten aangeraden.
Registreren van het al dan niet familiair voorkomen van DM, hypertensie,
hypercholesterolemie, obesitas en roken wordt niet geadviseerd, tenzij in geval
van familiaire hyperlipidemie. Aangezien de aan- of afwezigheid van deze risicofactoren
ook bij de individuele patiënt kunnen worden geconstateerd en al worden
gebruikt in de risicoschatting, heeft de familieanamnese naar deze risicofactoren
geen meerwaarde. Bij de voorlichting aan de individuele patiënt over het
risico op HVZ en het advies over een gezonde leefstijl, kan het bespreken van
risicofactoren die in de familie veel voorkomen echter behulpzaam zijn.
MULTIDISCIPLINAIRE RICHTLIJN CARDIOVASCULAIR RISICOMANAGEMENT 54