Medicinskt program för andningsorganens sjukdomar - Landstinget i ...
Medicinskt program för andningsorganens sjukdomar - Landstinget i ...
Medicinskt program för andningsorganens sjukdomar - Landstinget i ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Cystisk fibros<br />
Förekomst<br />
Cystisk fibros uppträder hos 1:4 500 nyfödda, d v s med 15–20 nya fall i<br />
Sverige per år. Det finns omkring 470 personer med cystisk fibros i hela<br />
landet; i Östergötland finns <strong>för</strong>närvarande 22 personer, varav 13 barn.<br />
Orsak till sjukdomen<br />
Cystisk fibros orsakas av en ärftlig <strong>för</strong>ändring (mutation) i en gen på<br />
kromosom 7. Den kodar <strong>för</strong> ett äggviteämne i cellmembranet benämnt<br />
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Detta äggviteämne<br />
fungerar som en kanal som transporterar klorid. Sannolikt har<br />
CFTR även andra funktioner. Vid CF är utsöndringen av klorid nedsatt och<br />
återupptaget av natrium i cellerna ökat. Detta leder till minskad <strong>för</strong>måga<br />
att binda vatten, vilket ger en mindre mängd vätska i patienternas sekret.<br />
Sekretet blir därmed onormalt segt.<br />
Ärftlighet<br />
Cystisk fibros ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att båda <strong>för</strong>äldrarna<br />
är friska anlagsbärare. Vid varje graviditet med samma <strong>för</strong>äldrar finns 25 %<br />
risk att barnet får sjukdomen. I 25 % av fallen får barnet varken sjukdomen<br />
eller blir anlagsbärare. I 50 % av fallen får barnet anlaget i enkel uppsättning<br />
och blir, liksom <strong>för</strong>äldrarna, frisk anlagsbärare.<br />
Hittills har man hittat över 700 mutationer av CFTR-genen, de flesta<br />
unika <strong>för</strong> en enskild familj/släkt. I Sverige är två olika mutationer dominerande<br />
och <strong>för</strong>ekommer vardera hos 77 % respektive 12 % av befolkningen.<br />
Någon större skillnad i sjukdomsyttringar mellan olika mutationer<br />
har inte påvisats, men den vanligaste mutationen i Sverige (delta F508)<br />
diagnostiseras oftare i yngre ålder än övriga.<br />
Symtom<br />
Sjukdomen karaktäriseras, <strong>för</strong>utom av ett ovanligt salt svett, av ett generellt<br />
segt slem (sekret). Svårighetsgraden vid CF varierar mycket mellan<br />
olika personer, organsystem och med åldern. De flesta personer har symtom<br />
redan under <strong>för</strong>sta levnadsåret, men hos en del kommer symtomen<br />
senare, ev <strong>för</strong>st i vuxen ålder. Symtomen härrör främst från lungorna och<br />
mag-tarmkanalen.<br />
112
Change language