20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

1.2.1.1. Кодирующая ДНК<br />

Формальная (классическая) генетика определяет ген как структурно-функциональную<br />

единицу наследственной информации, которая<br />

занимает определенное положение (локус) на хромосоме и мутационные<br />

изменения которой приводят к изменению фенотипа. Это определение<br />

не лишено недостатков, поскольку не учитывает ряд особенностей<br />

структурно-функциональной организации генов. Так, разные мутации<br />

одного и того же гена могут приводить не только к одинаковому<br />

изменению фенотипа, но и к совершенно разным изменениям,<br />

вплоть до комплементарных. Кроме того, установлено, что одна и та<br />

же последовательность ДНК благодаря альтернативному сплайсингу<br />

может кодировать несколько различных белков, а в крупных интронах<br />

ряда генов обнаружены смысловые последовательности других генов,<br />

считываемые в противоположном направлении. Более того, транскрипционные<br />

единицы генома могут перекрываться за счет наличия<br />

разных промоторов. Наконец, благодаря соматической рекомбинации<br />

структура транскрибируемых последовательностей некоторых генов<br />

может быть различной в разных клонах клеток одного и того клеточного<br />

типа (как, например, в случае с геном антигенспецифического<br />

рецептора Т клеток).<br />

Уточненное определение понятия "ген" дает нам молекулярная биология.<br />

В молекулярной биологии ген – это ассоциированный с регуляторными<br />

последовательностями фрагмент ДНК, соответствующий определенной<br />

единице транскрипции. Однако и здесь мы сталкиваемся<br />

со сложностями, связанными в первую очередь с регуляторными последовательностями.<br />

Так, можно задать вполне закономерный вопрос:<br />

"Как далеко от гена могут располагаться эти последовательности, чтобы<br />

их можно было включить в структуру гена"<br />

Кроме приведенного выше определения в ряде случаев целесообразно<br />

использовать введенное в последнее время молекулярными<br />

биологами понятие "считываемый ген". Считываемый ген – это отдельная<br />

транскрибируемая единица ДНК или ее часть, которая может<br />

транслироваться в одну или несколько взаимосвязанных аминокислотных<br />

последовательностей. С учетом этого последовательность,<br />

дающую два транскрипта за счет альтернативного сплайсинга и, как<br />

следствие, два разных белка, можно принимать за один ген. Однако,<br />

если степень гомологии двух генетических продуктов, имеющих общий<br />

транскрибируемый участок, невелика, то эти последовательности<br />

12

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!