ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

следует расценивать как два разных гена. В целом же необходимо
признать, что, по-видимому, ни одно из существующих определений
понятия "ген" не может быть полностью исчерпывающим и не может
быть приемлемым во всех случаях.
Строение ядерных генов человека.
Как уже говорилось, ген – это совокупность сегментов ДНК, которые
вместе составляют считываемую единицу, обусловливающую образование
специфического функционального продукта – либо молекулы
РНК, либо полипептида. К сегментам ДНК, составляющим ген, относятся:
единица транскрипции, промотор, левые и правые регуляторные
элементы.
Все перечисленные выше структурные компоненты ядерного гена
человека представлены на рисунке 3 (на примере гена, кодирующего
белок β-глобин). В соответствии с общепринятым соглашением, по
которому транскрипция идет слева направо, начало гена на этом рисунке
находиться слева (5'-конец), а конец - справа (3'-конец). Положение
первого нуклеотида транскрипта обозначают числом +1, а нуклеотидов,
расположенных справа от него (т. е. внутри единицы транскрипции),
соответствующими положительными цифрами (например,
+16). Нуклеотиды, находящиеся слева от +1 (нетранскрибируемые последовательности),
обозначаются отрицательными числами (например,
–25).
поли-А
АЦАТТГ АТГ
ТАА терминатор
промотор экзон 1 экзон 2 экзон 3
5’ 50 п.о. 90 п.о. 122 п.о. 222 п.о. 850 п.о. 126 п.о. 132 п.о. 3’
5’-L 1-30 ак. интрон 31-104 ак. интрон 105-146 ак. 3'-T
единица транскрипции
ТАТА-бокс
ЦЦААТ-бокс
Условные обозначения:
5’-L – 5’-лидерная область;
3’-T – 3’-трейлерная область;
– левые и правые регуляторные элементы;
п.о. – пара азотистых оснований;
ак. – аминокислота.
Рис. 3. Схема строения β-глобинового гена человека.
Единица транскрипции. В состав транскрипционной единицы
входят 5'-лидерная последовательность, кодирующая последователь-
13