More documents

Recommendations

Info

LINE-1-последовательностей варьирует и увеличивается от левого конца к правому. В результате в геноме человека содержится около 3500 копий левого конца последовательностей и почти 100 тыс. копий правого конца. Члены семейства LINE-1 фланкируют гены, они встречаются в интронах и сателлитной ДНК. Иногда LINE-1-последовательности образуют кластеры, повторяющиеся несколько тысяч раз. Например, необычно много членов этого семейства имеется в сегменте ДНК человека размером 65 тыс. пар оснований, который содержит β-глобиновые гены. В целом, LINE-1-элементы локализуются преимущественно в эухроматиновых регионах различных хромосом. При этом в отличие от Alu-повторов, LINE-1-последовательности чаще всего встречаются в G-дисках (Гимза положительных зонах) метафазных хромосом. В отличие от Alu-повторов, LINE-1-единицы, по-видимому, не являются псевдогенами обычных генов. Скорее всего, некоторые наиболее длинные LINE-1-последовательности представляют собой мобильные элементы, которые амплифицировались и встроились в новые геномные сайты в результате обратной транскрипции соответствующей РНК. Это предположение косвенно подтверждается тем, что в составе полноразмерных LINE-1-повторов имеется ORF обратной транскриптазы. Кроме того, известно несколько случаев инсерционного мутагенеза, обусловленного встраиванием LINE-1-единиц в нормальные гены. Так, у некоторых мальчиков, больных гемофилией, в Х- сцепленном гене VIII фактора свертывания крови была обнаружена вставка LINE-1, в то время как у матерей эта вставка отсутствовала. Укороченные единицы LINE-1 или единицы с перестройками могли произойти от неполных или аберантных транскриптов, от обратных транскриптов или же появиться в результате рекомбинаций, сопряженных с инсерцией. Последовательности LINE-1 транскрибируются РНК-полимеразой II вместе с геном, в некодирующий участок которого они встроены. В результате среди гетерогенных ядерных РНК встречается довольно много РНК, гомологичных обеим цепям последовательностей LINE-1. В полиаденилированной плазматической РНК дискретных транскриптов не обнаружено, как не обнаружено и соответствующих белков. Исключение составляют клетки тератокарциномы человека, которые содержат полноразмерные транскрипты цепи с ORF. Однако белков, кодируемых этими РНК, не обнаружено. 50
Кроме Alu-повторов и LINE-1-последовательностей у человека известно еще ряд семейств повторяющихся последовательностей ДНК, которые можно отнести к мобильным генетическим элементам. Примерами таких семейств могут быть семейство MER (умеренно повторяющиеся мобильные генетические элементы, от англ. medium reiteration frequency), семейство THE-1 (транспозирующийся элемент человека, от англ. transposable human element) и семейства HERV (эндогенные ретровирусы человека, от англ. human endogenous retroviruses) и RTLV (ретровирус-подобные элементы, от англ. retrovirus-like elements). Однако они изучены очень слабо и потребуется, по-видимому, не мало времени для окончательного выяснения их строения и выполняемых функций. Известно только, что полная протяженность повторяющихся единиц этих элементов колеблется от нескольких сотен пар нуклеотидов (семейства MER) до 6-10 Кб (семейства HERV и RTLV), а число копий достигает нескольких сотен тысяч на геном. 51
Page 1 and 2: ГРИНЕВ В. В. ГЕНЕТИК
Page 3 and 4: ВВЕДЕНИЕ Генетика
Page 5 and 6: ГЛАВА 1. СТРУКТУРНО-
Page 7 and 8: ДНК только 3% несет
Page 9 and 10: АТФ-азного комплек
Page 11 and 12: Митохондриальный г
Page 13 and 14: следует расцениват
Page 15 and 16: Таблица 2 Количеств
Page 17 and 18: продвижение РНК-по
Page 19 and 20: 5S-рРНК), их внутрикл
Page 21 and 22: экзон 26 интрон 26 (~ 40
Page 23 and 24: Некоторые мультиге
Page 25 and 26: мимо фрагмента код
Page 27 and 28: Гемоглобины челове
Page 29 and 30: тов имеет последов
Page 31 and 32: ги, дендритные клет
Page 33 and 34: Кластер генов HLA кл
Page 35 and 36: (рис. 11). По-видимому
Page 37 and 38: гены являются тран
Page 39 and 40: Интроны. Интрон - не
Page 41 and 42: трона всегда стоит
Page 43 and 44: мера "коровой" един
Page 45 and 46: литная ДНК не транс
Page 47 and 48: редь каждый из подк
Page 49: могут участвовать
Page 53 and 54: отдельными хромосо
Page 55 and 56: Рис. 17. Структурная
Page 57 and 58: 2.2.1. Приготовление
Page 59 and 60: Q-сегменты (quinacrine, а
Page 61 and 62: ской. Кроме того, не
Page 63 and 64: Рис. 19. Нормальный к
Page 65 and 66: А Б В Рис. 21. Хромосо
Page 67 and 68: физма гомологов в э
Page 69 and 70: 2.2.2.3. Высокоразреша
Page 71 and 72: 2.3.2. Теломерные кон
Page 73 and 74: 5'−ТТГГГГТТГГГГТТГ
Page 75 and 76: Таблица 10 Многообр
Page 77 and 78: пример, GATA-1 или NF-E2),
Page 79 and 80: А транскрипционный
Page 81 and 82: цАМФ). Причем кажды
Page 83 and 84: зуется собственно
Page 85 and 86: цитидин уридин аде
Page 87 and 88: цифические последо
Page 89 and 90: BP, связанного с IRE, к
Page 91 and 92: этапах эмбриогенез
Page 93 and 94: Такой механизм уда
Page 95 and 96: клетках печени. Ана
Page 97 and 98: 3.5.6. Геномный импри
Page 99 and 100: Некоторые импринтн
Page 101 and 102:
(у В лимфоцитов) или
Page 103 and 104:
организмов, эти сем
Page 105 and 106:
нейральная индукци
Page 107 and 108:
эпидермис и вентра
Page 109 and 110:
тается двуградиент
Page 111 and 112:
Рис. 36. Суммарная сх
Page 113 and 114:
ние клонов микроор
Page 115 and 116:
Особенность же био
Page 117 and 118:
24,1% долгожителей (80
Page 119 and 120:
следственными аном
Page 121 and 122:
пигментные пятна н
Page 123 and 124:
при проведении кот
Page 125 and 126:
В целом, систематич
Page 127 and 128:
нейроны и кардиоми
Page 129 and 130:
ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИ
show all

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°