ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

гены являются транскрипционно активными копиями кодирующих
областей функциональных генов. По-видимому, существует, по
меньшей мере, два механизма активации транскрипции таких последовательностей
ДНК. Так, возможны случаи ретротранспозиции, когда
кДНК при интеграции в геном попадает под влияние активного
промотора другого гена и, как следствие, будет экспрессироваться.
Если при этом функциональная активность интегрированной ДНК
окажется селективно ценной, то она будет закреплена действием отбора.
Например, у сумчатых млекопитающих известен аутосомный
ген PDHA1, который кодирует субъединицу E1α
пируват-дегидрогеназного комплекса и принимает участие в регуляции
сперматогенеза. У человека также имеется такой ген, но он локализован
в Х-хромосоме и не экспрессируется во время сперматогенеза.
Однако его процессированная копия, ген PDHA2, функционально активен
и вовлечен в процессы сперматогенеза.
Заметим, что описанный выше механизм активации транскрипции
наиболее характерен для процессированных копий генов класса II,
РНК-транскрипты которых не содержат внутренних промоторов. Для
процессированных же копий генов класса III возможен другой механизм
транскрипционной активации. Установлено, что
РНК-транскрипты генов класса III часто имеют внутренние промоторы.
Поэтому при ретротранспозиции таких генов интегрированная копия
уже содержит промотор и способна к экспрессии.
Точно так, как непроцессированные псевдогены в силу специфики
своего происхождения чаще всего встречаются в сцепленных мультигенных
семействах, также и процессированные псевдогены из-за особенностей
своего образования идентифицируются преимущественно в
рассеянных мультигенных семействах.
Усеченные гены.
Секвенс-анализ ядерного генома человека показал, что регионы
хромосом, соответствующие сцепленным мультигенным семействам,
часто содержат небольшие последовательности, гомологичные или
идентичные 5'- или 3'-концам функциональных генов. Такие короткие
нуклеотидные последовательности были названы усеченными генами.
Так, р21.31 регион 6-й хромосомы, где локализованы гены HLA класса
I, содержит, по меньшей мере, 5 таких последовательностей
(рис. 13). Из этих 5-и фрагментов 4 "обрезаны" c 5'-конца, имеют обязательно
3'-трейлерную последовательность и от 1-го до 4-х экзонов,
соответствующих функциональным доменам α-цепи. Пятый локус
37