ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

мера "коровой" единицы, а также протяженности кластера, образованного
этими единицами, всю тандемно повторяющуюся ДНК делят на
три подкласса: сателлитную, минисателлитную и микросателлитную
ДНК. В свою очередь первые два подкласса ДНК, сателлитная и минисателлитная,
включают несколько семейств (см. табл. 8).
Предполагается, что тандемно повторяющиеся последовательности
ДНК могут возникать в результате общей рекомбинации между неаллельными
гомологичными участками ДНК – неравного кроссинговера.
Причем последовательные раунды такого неравного кроссинговера
могут приводить как к удлинению, так и к укорочению длинных тандемных
повторов.
Сателлитная ДНК. Сателлитная ДНК человека представлена
очень большими блоками (от 0,1 до нескольких мегабаз в длину) тандемно
повторяющихся последовательностей ДНК. Этот тип ДНК не
транскрибируется, она локализована преимущественно в центромерных
и гетерохроматиновых регионах хромосом и, в большинстве своем,
не проявляет выраженной хромосомной специфичности. С помощью
центрифугирования в градиенте плотности сульфата цезия было
установлено, что сателлитная ДНК состоит из трех фракций (семейств),
которые различаются между собой по плавучей плотности:
сателлит I, сателлит II и сателлит III. Дополнительные исследования
ядерного генома человека показали, что при расщеплении тотальной
геномной ДНК с помощью рестрикционных эндонуклеаз можно идентифицировать
еще два семейства сателлитной ДНК – альфа- и бетасателлитную
ДНК. Такие семейства обычно состоят из отдельных
членов, которые различаются между собой по одному или более нуклеотидам.
Некоторые из них дивергировали в результате случайных
нуклеотидных замен. Иногда нуклеотидные замены обнаруживаются
сразу в нескольких или во всех единицах какой-то части кластера. Если
часть кластера существенно отличается от сателлитной последовательности
в целом, то говорят о субкластере или о сателлитном домене.
Сателлит I. Члены этого семейства сателлитной ДНК имеют наименьшую
плавучую плотность – 1,687 г/см 3 . Протяженность "коровой"
единицы – 25-48 пар оснований. В геноме человека эти мономеры
образуют стабильные кластеры с кратностью в несколько десятков
тысяч раз, которые иногда перемежаются с неповторяющимися последовательностями.
Встречается в центромерном гетерохроматине и
других гетерохроматиновых регионах большинства хромосом.
43