20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

ГЛАВА 2. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗА-<br />

ЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА<br />

ДНК в ядре, по-видимому, никогда не находится в свободном состоянии,<br />

а связана с катионами двухвалентных металлов, ди- и полиаминами<br />

и белками. Причем связь между этими компонентами и молекулой<br />

ДНК осуществляется за счет сил электростатического взаимодействия<br />

– отрицательно заряженные фосфатные группы дезоксирибонуклеиновой<br />

кислоты частично нейтрализуются положительно<br />

заряженными ионами металлов, ди- и полиаминов или основными<br />

аминокислотными остатками белков. Благодаря таким взаимодействиям<br />

хромосомальная ДНК способна компактизоваться, уменьшая свой<br />

объем в десятки, сотни и тысячи раз. По-видимому, ключевую роль в<br />

процессах компактизации ДНК играют белки хроматина, которые, к<br />

тому же, способны еще и контролировать экспрессию транскрипционно<br />

активных элементов ядерного генома.<br />

Максимально конденсированными хромосомы становятся к метафазе<br />

митоза или метафазы I/II мейоза, когда степень их компактизации<br />

достигает 50-100 тыс. по сравнению с чистой хромосомальной ДНК.<br />

Именно метафазные хромосомы стали объектом пристального внимания<br />

исследователей на заре цитогенетики человека, поскольку именно<br />

на них проще всего изучать морфологию хромосом человека. Так, даже<br />

с помощью простых способов окрашивания метафазных клеток<br />

можно под световым микроскопом увидеть все 23 пары хромосом человека,<br />

а некоторые из них и идентифицировать. Однако полной<br />

идентификации хромосомы поддаются только после дифференциального<br />

окрашивания, которое позволяет изучить структурную вариацию<br />

внутри самих хромосом, а также установить различия между отдельными<br />

хромосомами. Структурная неоднородность хромосом, выявляемая<br />

с помощью дифференциального окрашивания, пока не имеет<br />

окончательного и однозначного объяснения, хотя к настоящему времени<br />

и предложено несколько интересных гипотез, в частности, модель<br />

"скэффолда и петли" Сайтохома Й. и Лаеммли Ю. К.<br />

По своим индивидуальным характеристикам (морфологии, характеру<br />

сегментации и т. д.) хромосомы человека часто очень сильно различаются<br />

между собой. Что бы убедиться в этом, достаточно сравнить,<br />

например, мета- и субметацентрические хромосомы группы А и<br />

акроцентрические спутничные хромосомы группы G. Пока не совсем<br />

понятен биологический смысл таких структурных различий между<br />

52

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!