ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

LCR конформационные изменения последнего передаются на область
хроматина, соответствующую глобиновым генам, и переводят его в
состояние активного хроматинового домена. Открытая конформация
транскрипционно активного хроматинового домена становится при
этом доступной для действия ДНК-азы I. Однако активироватся будут
только те гены, промоторы которых находились в состоянии повышенной
чувствительности к указанной нуклеазе (на что, по-видимому,
может влиять характер метилирования соответствующих сайтов промоторов).
С учетом действия сайленсеров правомочным будет предположение,
что стадиоспецифическое переключение экспрессии глобиновых
генов может обеспечиваться благодаря конкуренции между
глобиновыми генами за взаимодействие с соответствующими LCRs и
стадиоспецифической активацией ген-специфических сайленсерных
элементов.
Организация генов HLA. Гены главного комплекса гистосовместимости
человека (HLA, от англ. human leukocyte antigens) кодируют
белки трех классов: два класса (класс I и класс II) антигенов гистосовместимости
и один класс (класс III) белков, участвующих в различных
иммунологических реакциях.
Антигены HLA класса I являются гетеродимерными белками, которые
экспрессируются на всех клетках человеческого организма (за исключением
эритроцитов и клеток хориотрофобласта). Основная функция
этих молекул – презентация эндогенных пептидов CD8 +
Т-клеткам. Каждая молекула HLA класса I состоит из одной тяжелой
α-цепи и одной легкой цепи β 2 -микроглобулина (рис. 9). В свою очередь
α-цепь состоит из трех внеклеточных, одного трансмембранного
и одного внутриклеточного (цитоплазматического) доменов. Из трех
внеклеточных доменов α-цепи два (α 1 и α 2 ) являются вариабельными,
а третий (α 3 ) – константным по строению. Молекула же
β 2 -микроглобулина содержит только один константный домен.
Антигены HLA класса II также являются гетеродимерными белками.
Однако в отличие молекул первого класса белки HLA класса II состоят
из двух тяжелых цепей – одной α-цепи и одной β-цепи (рис. 9). Каждая
из этих цепей построена по схожему с тяжелой цепью антигенов HLA
класса I плану – имеет два внеклеточных домена (один вариабельный,
α 1 или β 1 , и один константный, α 2 или β 2 ), один трансмембранный и
один внутриклеточный домены. Молекулы HLA класса II экспрессируются
только на антигенпрезентирующих клетках, таких как макрофа-
30