ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

цАМФ). Причем каждый конкретный ген имеет строго специфический
отвечающий элемент, взаимодействующий только со строго специфическим
фактором. Так, у человека обнаружены гены, отвечающие
элементы которых взаимодействуют только с глюкокортикоидами.
Другие же гены подконтрольны только ретиноевой кислотой, цАМФ и
т. д. При этом взаимодействие отвечающего элемента с адекватным
фактором запускает экспрессию гена, который не подконтролен другим
сигналам.
3.1.3. Использование альтернативных промоторов
У человека известно ряд генов, которые имеют два или более альтернативных
промотора. В связи с этим в разных типах клеток работа одного и
того же гена может сопровождаться образованием несколько разных белковых
продуктов. Классическим примером гена, содержащего несколько
альтернативных промоторов, является ген дистрофина человека.
Этот ген содержит, по меньшей мере, три внешних и четыре внутренних
промотора, каждый из которых работает в строго индивидуальном
типе клеток (рис. 25). Причем полноразмерный белок весом
427 кДа дают только внешние промоторы (I, II и III, работающие в
кортикальных клетках, миоцитах и клетках Пуркинье, соответственно),
под контролем которых считывание гена начинается с первого экзона.
Внутренние же промоторы (IV, V, VI и VII, работающие в клетках
сетчатки, нейронах центральной нервной системе, швановских
клетках и клетках глии, соответственно) контролируют считывание
гена дистрофина с последующих экзонов: IV промотор контролирует
считывание с 30 экзона, V – с 45, VI – с 56 и VII – с 63 экзона. В результате
получается еще 4 новых белковых продукта – 260, 140, 116 и
71 кДа, соответственно, – которые различаются между собой не только
по строению, но и по активности.
I II 0 III IV 30 V 45 VI 56 VII 63
5' 3'
Dp427 Dp260 Dp140 Dp116 Dp71
Рис. 25. Альтернативные промоторы гена дистрофина человека. В верхней
строке указаны номера промоторов и номера экзонов, с которых начинается считывание
гена. В нижней строке указаны белковые продукты.
81