ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

в местах давления возникают плохо заживающие язвы, в мягких тканях
конечностей обнаруживаются кальцификаты. Лицо сморщенное,
нос клювовидный (рис. 38 А). В 20-30 лет развиваются двусторонняя
катаракта, макулярная дегенерация, пигментный ретинит и хориоретинит.
Эндокринная патология включает сахарный диабет и гипогонадизм.
Характерны бесплодие, импотенция, дисменорея или аменорея,
отсутствие либидо, высокий голос, гинекомастия, скудное оволосение
в подмышечных впадинах и на лобке. Рентгенологически выявляются
остеопороз, деформации костей стоп, остеоартриты периферических
суставов, спондилез. Наблюдаются признаки генерализованного
артериосклероза, стенокардия и инфаркт миокарда; нередки злокачественные
новообразования. Заболевание наследуется по аутосомнорецессивному
типу. Установлено, что ген, ответственный за проявление
названных выше признаков, локализован в области
р12-р11 8-й хромосомы.
А
Б
Рис. 38. Синдромы преждевременного старения у человека. А) Фотография пациента
с синдромом Вернера. Б) Фотография пациента с синдромом
Гетчинсона-Гилфорда.
Синдром Гетчинсона-Гилфорда (или истинная прогерия) впервые
был описан в 1886 г. J. Hutchinson. Его популяционная частота равна
приблизительно 1:250000 (соотношение мужского и женского пола
2:1). При этом заболевании пациенты имеют характерный внешний
вид: низкий рост, относительно большую голову и уменьшенную лицевую
часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатию,
экзофтальм, оттопыренные уши (рис. 38 Б). Кожа чрезвычайно тонкая,
лоснящаяся, сухая, натянутая, а на руках и стопах вялая и морщинистая;
в нижней части живота и на бедрах кожные изменения напоминают
склеродермию. С возрастом появляются небольшие коричневатые
120