20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

продвижение РНК-полимеразы, обеспечивая тем самым снижение<br />

транскрипционной активности гена.<br />

Количество ядерных генов у человека.<br />

Считается, что средний размер гена человека равен 1-3 × 10 4 пар<br />

оснований. Однако эта величина может колебаться от нескольких десятков<br />

до миллионов пар нуклеотидов. Например, согласно последним<br />

данным, самый маленький из известных генов человека – МСС-7, –<br />

имеет размер всего в 21 пару оснований, а самый большой – ген дистрофина,<br />

– 2,2 миллиона пар оснований. Тем не менее, исходя из<br />

среднего размера одного гена (1-3 × 10 4 пар оснований) и размера<br />

ядерного генома (3,2-3,5 × 10 9 пар оснований), общее число ядерных<br />

генов у человека должно быть от 107-117 тысяч до 320-350 тысяч. Полученная<br />

с помощью таких простых теоретических расчетов величина<br />

общего числа генов оказывается несколько выше того значения, которое<br />

может быть установлено другими методами (табл. 3). Так, путем<br />

экстраполяции данных по секвенированию отдельных крупных хромосомных<br />

регионов можно предположить, что ядерный геном человека<br />

содержит около 70 тысяч генов. Это предположение основано на<br />

том, что плотность генов в так называемых ген-обогащенных хромосомных<br />

регионах (например, в коротком плече 6-й хромосомы, содержащем<br />

гены главного комплекса гистосовместимости человека) достигает<br />

одного гена на 20 Кб в отличие от бедных генами регионов, где<br />

эта величина на порядок ниже. При этом допускается, что соотношение<br />

богатых и бедных генами хромосомных регионов примерно равно<br />

единице.<br />

Количество ядерных генов у человека.<br />

Таблица 3<br />

Метод оценки количества генов<br />

Теоретический расчет<br />

Секвенирование генома<br />

Реассоциация РНК<br />

Транскрибируемый геном<br />

ЦГ-островки<br />

EST-анализ<br />

Примерное количество генов<br />

От 107-117 до 320-350 тысяч<br />

Примерно 70-71 тысяча<br />

От 20 до 97 тысяч<br />

Примерно 20 тысяч<br />

От 67 до 80 тысяч<br />

Примерно 64-65 тысяч<br />

Методом анализа кинетики реассоциации РНК в культуре клеток<br />

число генов оценивается между 20 и 40 тысячами, хотя в некоторых<br />

клетках, например, в клетках мозга, количество различных мРНК мо-<br />

17

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!