20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

2.2.2.3. Высокоразрешающее дифференциальное окрашивание<br />

Хромосомы в профазе и прометафазе конденсированы не столь<br />

сильно, как метафазные хромосомы. При обработке культуры лимфоцитов<br />

метотрексатом (для частичной синхронизации клеточного цикла)<br />

можно накопить достаточное число клеток, находящихся в профазе<br />

и прометафазе. Сокращение времени инкубации с колцемидом позволяет<br />

избежать сильной конденсации. В препаратах таких хромосом<br />

отдельные сегменты, выявляемые стандартными методами, можно<br />

подразделить на субсегменты и даже на субсубсегменты. Степень разрешения<br />

зависит от стадии, на которой клетки были зафиксированы, а<br />

также разрешающей способности микроскопа. Некоторые авторы<br />

описывают свыше 2000 сегментов в хромосомах человека, однако,<br />

обычно в поздней профазе можно увидеть 800-1200 сегментов. Хотя<br />

этот метод не заменяет стандартный, используемый при рутинной диагностике,<br />

однако он полезен для более точной идентификации точек<br />

разрывов и мелких аберраций, например в случае наследуемых сбалансированных<br />

и несбалансированных транслокаций или особенно в<br />

цитогенетике опухолей.<br />

2.2.2.4. Гетероморфизм хромосом<br />

Морфология отдельных хромосом не всегда одинакова у разных индивидов.<br />

Гетероморфизм особенно выражен в отношении размера<br />

спутничной области акроцентрических хромосом, длины<br />

Y-хромосомы, особенно ее гетерохроматинового участка, и вторичных<br />

перетяжек хромосом 1 и 9. Характерен он и для гетерохроматиновых<br />

сегментов других хромосом. При анеуплоидии гетероморфизм гомологов<br />

по гетерохроматиновым районам можно использовать для выяснения<br />

происхождения данной хромосомы от одного из родителей.<br />

2.3. Функциональное значение хромосом<br />

Хромосомы человека выполняют две биологически важные функции:<br />

обеспечивают равномерное распределение наследственного материала<br />

между двумя дочерними клетками во время митотического<br />

деления и распределение и перетасовку наследственного материала во<br />

время мейотического деления клеток. Выполнение этих функций возможно<br />

благодаря трем главным структурным элементам хромосом –<br />

69

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!