ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

тандемно повторяющимися единицами транскрипции протяженностью
примерно 27 Кб называется межгенным спейсером (IGS, от англ.
intergenic spacer). После завершения транскрипции эндонуклеазы расщепляют
про-рРНК сначала на 5'-конце 5,8S-рРНК, а затем на
5'-конце 18S-рРНК и 3'-конце 28S-рРНК. В результате последовательных
расщеплений под действием эндонуклеаз образуются три зрелые
рРНК. Сегменты РНК, соответствующие транскрибируемым спейсерам,
быстро разрушаются и не накапливаются в клетке. Расщепление,
вероятно, происходит с очень высокой специфичностью, поскольку
отсутствуют какие-либо указания на то, что для образования
5'- и 3'-концов зрелых рРНК требуются экзонуклеазы.
Четвертый тип рРНК, 5S рРНК, кодируется очень большим сцепленным
мультигенным семейством, которое находиться на длинном
плече 1 хромосомы. Это семейство включает примерно 2000 копий
гена 5S рРНК на гаплоидный геном. В общей сложности все гены рибосомальных
РНК вместе со спейсерными участками занимают примерно
0,4% общего количества ДНК генома человека.
Организация α- и β-глобиновых генов человека. Молекула гемоглобина
человека состоит из двух пар глобиновых цепей, к каждой из которых
в специфическом участке присоединяется молекула небелковой
природы - гемогруппа, или гем (рис. 6). На сегодняшний день у человека
обнаружено не менее 8-и видов нормальных глобиновых молекул
(α, β, A γ, G γ, ТА γ, δ, ε и ζ), которые в той или иной степени различаются
между собой по аминокислотному составу. Объединяясь попарно,
они образуют несколько форм гемоглобина, взаимозаменяющих друг
друга во время онтогенеза (табл. 6).
А) Б)
Рис. 6. Строение гемоглобина А человека. А) Схема. Б) Компьютерная модель.
26