More documents

Recommendations

Info

УДК 575.1/2:599.89(075.8) ББК 28.704я73 Г85 Печатается по решению Редакционно-издательского совета Белорусского государственного университета Рецензент кандидат биологических наук, доцент Д.Б. Сандаков Гринев В. В. Г85 Генетика человека : курс лекций / В. В. Гринев. – Мн. : БГУ, 2006. – 131 с. : ил. ISBN 985-485-586-4 В курсе лекций излагаются основы генетики человека. Адресуется студентам и аспирантам, специализирующимся в области биологии, химии, экологии, биотехнологии, биофизики и других наук. УДК 575.1/2:599.89(075.8) ББК 28.704я73 ISBN 985-485-586-4 © Гринев В. В., 2006 © БГУ, 2006
ВВЕДЕНИЕ Генетика человека – раздел общей генетики, который изучает особенности организации и реализации наследственной информации человека, а так же механизмы ее передачи в ряду поколений. В последнее время эта область естествознания активно развивается, что обусловлено, прежде всего, теми надеждами, которые возлагаются на генетику человека как науку. Есть веские основания полагать, что знания, полученные в генетических исследованиях человека, помогут нам не только глубже познать самих себя, познать свою природу, но и позволят разработать эффективные способы лечения многих заболеваний человека, в первую очередь наследственных. В общей же структуре заболеваний человека наследственная патология занимает лидирующую позицию. Так, даже без учета моногенных и хромосомных заболеваний, больших и малых врожденных пороков развития и посттравматических осложнений, мультифакториальные заболевания, которые контролируются кроме средовых факторов еще и генетическими, составляют 92-93% от всей неинфекционной патологии человека. Молекулярно-генетическая природа и патогенез таких заболеваний остаются слабо изученными. Однако, не смотря на это, в последние годы предпринимаются активные попытки использования уже имеющихся знаний с целью генной терапии таких заболеваний. Согласно прогнозам Ф. Коллинза, руководителя американской части международного проекта "Геном человека", в обозримом будущем усилия по поиску и разработке новых и более эффективных методов генной терапии наследственных заболеваний человека приведут к тому, что подавляющее большинство таких заболеваний будет лечиться именно таким способом. Причем немаловажная роль в таких исследованиях отводиться специалистам-биологам. Быть может потому, что у многих ученых сформировалась твердая убежденность в молекулярно-генетической природе большинства, если не всех, заболеваний человека, в настоящее время наиболее активно развивается именно молекулярная генетика человека. В связи с этим объем наших знаний (а точнее – информации) в данной области стремительно растет. Достаточно сказать, что к 2000-му году геном человека был полностью секвенирован. Теперь нам очень многое известно о структурной организации генома человека, количестве генов, которые входят в его состав, для многих из них установлена 3
Page 1: ГРИНЕВ В. В. ГЕНЕТИК
Page 5 and 6: ГЛАВА 1. СТРУКТУРНО-
Page 7 and 8: ДНК только 3% несет
Page 9 and 10: АТФ-азного комплек
Page 11 and 12: Митохондриальный г
Page 13 and 14: следует расцениват
Page 15 and 16: Таблица 2 Количеств
Page 17 and 18: продвижение РНК-по
Page 19 and 20: 5S-рРНК), их внутрикл
Page 21 and 22: экзон 26 интрон 26 (~ 40
Page 23 and 24: Некоторые мультиге
Page 25 and 26: мимо фрагмента код
Page 27 and 28: Гемоглобины челове
Page 29 and 30: тов имеет последов
Page 31 and 32: ги, дендритные клет
Page 33 and 34: Кластер генов HLA кл
Page 35 and 36: (рис. 11). По-видимому
Page 37 and 38: гены являются тран
Page 39 and 40: Интроны. Интрон - не
Page 41 and 42: трона всегда стоит
Page 43 and 44: мера "коровой" един
Page 45 and 46: литная ДНК не транс
Page 47 and 48: редь каждый из подк
Page 49 and 50: могут участвовать
Page 51 and 52: Кроме Alu-повторов и
Page 53 and 54:
отдельными хромосо
Page 55 and 56:
Рис. 17. Структурная
Page 57 and 58:
2.2.1. Приготовление
Page 59 and 60:
Q-сегменты (quinacrine, а
Page 61 and 62:
ской. Кроме того, не
Page 63 and 64:
Рис. 19. Нормальный к
Page 65 and 66:
А Б В Рис. 21. Хромосо
Page 67 and 68:
физма гомологов в э
Page 69 and 70:
2.2.2.3. Высокоразреша
Page 71 and 72:
2.3.2. Теломерные кон
Page 73 and 74:
5'−ТТГГГГТТГГГГТТГ
Page 75 and 76:
Таблица 10 Многообр
Page 77 and 78:
пример, GATA-1 или NF-E2),
Page 79 and 80:
А транскрипционный
Page 81 and 82:
цАМФ). Причем кажды
Page 83 and 84:
зуется собственно
Page 85 and 86:
цитидин уридин аде
Page 87 and 88:
цифические последо
Page 89 and 90:
BP, связанного с IRE, к
Page 91 and 92:
этапах эмбриогенез
Page 93 and 94:
Такой механизм уда
Page 95 and 96:
клетках печени. Ана
Page 97 and 98:
3.5.6. Геномный импри
Page 99 and 100:
Некоторые импринтн
Page 101 and 102:
(у В лимфоцитов) или
Page 103 and 104:
организмов, эти сем
Page 105 and 106:
нейральная индукци
Page 107 and 108:
эпидермис и вентра
Page 109 and 110:
тается двуградиент
Page 111 and 112:
Рис. 36. Суммарная сх
Page 113 and 114:
ние клонов микроор
Page 115 and 116:
Особенность же био
Page 117 and 118:
24,1% долгожителей (80
Page 119 and 120:
следственными аном
Page 121 and 122:
пигментные пятна н
Page 123 and 124:
при проведении кот
Page 125 and 126:
В целом, систематич
Page 127 and 128:
нейроны и кардиоми
Page 129 and 130:
ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИ
show all

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°