ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

Таблица 2
Количество и размер экзонов и интронов в некоторых генах человека.
Генный Размер Количество Средний размер Количество Средний размер
продукт гена (Кб) экзонов экзонов (Кб) интронов интронов (Кб)
тРНК Тир
Инсулин
β-Глобин
0,1
1,4
1,6
2
3
3
0,05
0,155
0,15
1
2
2
0,02
0,48
0,49
Сывороточный
альбумин
Коллаген
VII типа
Комплемент С3
Фенилаланин
гидроксилаза
Фактор VIII
Дистрофин
18
31
41
90
186
2400
14
118
29
26
26
79
0,137
0,077
0,122
0,096
0,375
0,18
13
117
28
25
25
78
1,1
0,19
0,9
3,5
7,1
30,0
Вопреки существующему ранее мнению, согласно которому транскрипция
гена прекращается сразу же после считывания стоп-кодона, в
последнее время было установлено, что за терминирующим трансляцию
триплетом находиться еще довольно протяженный фрагмент считываемой
ДНК. Этот нетранслируемый фрагмент транскрипционной
единицы был назван 3'-трейлерной последовательностью. Ее протяженность
может быть, по-видимому, различной, но в любом случае
она завершается небольшой высококонсервативной последовательностью,
терминирующей транскрипцию. Так, при синтезе про-рРНК человека
сигналом терминации транскрипции служит последовательность
5'-ГГГТТГАЦЦА-3'. Кроме терминатора транскрипции в состав
3'-трейлера многих генов класса II входит сайт полиаденилирования -
поли(А)-сигнальная последовательность (ААТААА), участвующая в
процессе модификации первичного РНК-транскрипта и ответственная
за альтернативный сплайсинг матричной РНК (мРНК).
Наконец, в состав транскрипционной единицы могут входить спейсеры
– промежуточные последовательности ДНК, которые удаляются
в ходе процессинга первичных транскриптов генов. Функциональное
значение таких фрагментов ДНК остается неизвестным.
Промотор. Промотор – это специальная регуляторная последовательность
гена размером около 75 пар оснований, которая локализована,
как правило, в его 5'-фланкирующей области и обеспечивает
точное взаимодействие РНК-полимеразы с молекулой ДНК перед на-
15