ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

мимо фрагмента кодирующей части гена на одном из своих концов
имеют олиго-А/олиго-T-последовательность. Это также является подтверждением
РНК-опосредованной транспозиции данного участка ДНК.
Сцепленные мультигенные семейства включают от одного и более
кластеров генов, которые локализованы в специфических регионах
одной или нескольких хромосом. Чаще всего такие кластеры возникают
путем последовательной дупликации одного и того же исходного
гена и, как правило, содержат нефункциональные псевдогены. Более
подробно особенности строения и функционирования сцепленных
мультигенных семейств целесообразно рассмотреть на нескольких
конкретных примерах – на примерах организации рибосомальных генов,
α- и β-глобиновых генов и генов HLA.
Организация рибосомальных генов человека. У человека известно
четыре вида рибосомальной РНК: 5S, 5,8S, 18S и 28S рРНК. В ядерном
геноме единицы транскрипции рибосомальной ДНК (рДНК) образуют
кластеры из длинных тандемных повторов (рис. 5). Эти кластеры локализованы
в области так называемого ядрышкового организатора на
коротком плече каждой из пяти акроцентрических хромосом человека:
13, 14, 15, 21 и 22. Общее число таких кластеров равно примерно 150-
200 копиям на гаплоидный геном.
~14 Кб ~27 Кб ~14 Кб
единица транскрипции
рДНК
IGS
единица транскрипции
рДНК
IGS 5'-ETS 18S 5'-ITS 5,8S 3'-ITS 28S 3'-ETS IGS
Рис. 5. Организация рибосомальных генов человека
Каждая единица транскрипции рибосомальной ДНК размером
~14 Кб содержит информацию о 28S, 5,8S и 18S рРНК (см. рис. 5). Три
рРНК-кодирующие последовательности фланкируются и разграничиваются
промежуточными транскрибируемыми сегментами. Они называются
соответственно внешними (5'- и 3'-ETS, от англ. external
transcribed spacer) и внутренними (5'- и 3'-ITS, от англ. internal
transcribed spacer) транскрибируемыми спейсерами. Область между
25