20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

экзон 26 интрон 26 (~ 40 Кб) экзон 27<br />

5’ 3’<br />

3’ 5’<br />

OGMP EVI2B EVI2A<br />

(~ 2,2 Кб) (~10 Кб) (~4 Кб)<br />

Рис. 4. Гены внутри гена NF1.<br />

Мультигенные семейства. Мультигенное семейство – это совокупность<br />

неаллельных генов, псевдогенов, усеченных генов и генных<br />

фрагментов, которые имеют высокую степень гомологии между собой<br />

и общее эволюционное происхождение. Принадлежность вновь идентифицированного<br />

генетического локуса к тому или иному мультигенному<br />

семейству может определяться по сходству либо его полной<br />

нуклеотидной последовательности с уже известными последовательностями,<br />

либо нуклеотидных последовательностей отдельных регионов<br />

этого локуса с регионами других локусов, либо по функциональному<br />

сходству белковых продуктов. Первый подход является классическим<br />

и наиболее простым, однако, в ряде случаев он не позволяет<br />

идентифицировать нового члена мультигенного семейства не смотря<br />

на его принадлежность к этому семейству. Действительно, члены некоторых<br />

мультигенных семейств схожи между собой только по строго<br />

специфичным высококонсервативным регионам, в то время как гомологии<br />

по всей длине может и не быть. Как правило, это семейства генов,<br />

которые кодируют белки с высококонсервативными функциональными<br />

доменами. Классическим примером такого мультигенного<br />

семейства является семейство PAX генов (семейство генов, кодирующих<br />

транскрипционные факторы со спаренным блоком<br />

ДНК-связывающих последовательностей). Кроме того, известны семейства<br />

генов, члены которых между собой не гомологичны на уровне<br />

ДНК, но кодируют функционально схожие белковые продукты. Причем<br />

такие белки содержат очень короткие высококонсервативные последовательности,<br />

которые критичны для выполнения белком его функциональной<br />

нагрузки. В качестве примера такого мультигенного семейства<br />

можно взять семейство генов, содержащих DEAD-блок. В состав этого<br />

семейства входят разные гены, однако, все они кодируют РНК-хеликазы.<br />

Отличительной особенностью РНК-хеликаз является наличие у них восьми<br />

высококонсервативных аминокислотных последовательностей, включая<br />

и DEAD-блок (последовательность Асп-Глу-Ала-Асп).<br />

21

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!