20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

физма гомологов в этой группе составляет 3,7% (8 из 216) в препаратах<br />

после дифференциального окрашивания и 2,3% (411 из 24400) в<br />

стандартных препаратах.<br />

Группа Е (16-18). Относительно короткие метацентрические или<br />

субметацентрические хромосомы. Хромосома 16 имеет центромерный<br />

индекс около 40. В среднем ее длина составляет чуть более одной трети<br />

длины хромосомы 1, но обнаруживает значительную изменчивость.<br />

В длинном плече примерно в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.<br />

Длина проксимального G-сегмента варьирует в зависимости<br />

от выраженности этой перетяжки. Хромосома 18 примерно на 5-10%<br />

короче хромосомы 17 и имеет более короткое длинное плечо (у хромосомы<br />

17 центромерный индекс составляет 31 по сравнению с 26 у<br />

хромосомы 18). Хромосома 17 реплицируется рано, хромосома 18 -<br />

поздно.<br />

Группа F (19-20). Эти две хромосомы имеют центромерный индекс<br />

в пределах 36-46. В стандартных препаратах они выглядят одинаково,<br />

но при дифференциальном окрашивании резко различаются.<br />

Группа G (21 и 22). У этих маленьких акроцентрических хромосом<br />

центромерный индекс варьирует в пределах 13-33. Они легко различаются<br />

по рисунку сегментации. Изменчивость их коротких плеч так<br />

же значительна, как и в хромосомах группы D. Здесь классифицируют<br />

такие же варианты, как и в группе D. Флуоресценция спутников и коротких<br />

плеч может быть слабой, умеренной и сильной, так же как и<br />

интенсивность окрашивания при использовании G-метода. В выборке<br />

из 2444 новорожденных 3,5% обнаруживают удлиненные короткие<br />

плечи. Другие варианты, такие, как гигантские спутники, удлиненные<br />

или укороченные короткие плечи, встречаются намного реже. По данным<br />

некоторых исследователей, общая частота вариантов хромосом<br />

группы G составляет 1,8% по препаратам с дифференциальным окрашиванием<br />

и 1,6% в стандартных препаратах. Короткие плечи хромосом<br />

группы D и G содержат ядрышковый организатор и специфично<br />

окрашиваются методом серебрения.<br />

Y-хромосома. Y-хромосома обычно (но не всегда) больше, чем хромосомы<br />

группы G, и хроматиды ее длинного плеча, как правило, лежат<br />

параллельно одна другой. Этим она отличается от хромосом<br />

группы G, у которых хроматиды длинных плеч часто образуют широкий<br />

угол. Центромера видна менее четко, спутники отсутствуют, размер<br />

длинного плеча сильно варьирует, и некоторые варианты его длины<br />

наследуются. Центромерный индекс варьирует от 0 до 26 (в сред-<br />

67

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!