More documents

Recommendations

Info

заметные нарушения, обеспечивающие нуклеазное расщепление. Если, однако, плотноупакованные нуклеосомы стабилизированы, например, гистоном H1, образования структур более высокого порядка, то доступ белков транскрипции к сигнальным последовательностям затрудняется, и транскрипция блокируется. 3.5.5. Эффект положения гена Модельные эксперименты, поставленные на дрозофиле, однозначно указывают на то, что блоки центромерного, теломерного или иного гетерохроматина могут подавлять экспрессию локально расположенных генов. Предполагается, что это связано с изменением структуры прилегающих к указанным блокам участков хроматина, хотя, правда, весомых аргументов в пользу данной точки зрения пока и не получено. Аналогичное явление обнаружено не только у дрозофилы, но и у других организмов, в том числе и у человека. Одним из примеров такого феномена у человека может быть фасциальная лопатоно-плечевая мышечная дистрофия. Ген FSHD, ответственный за это аутосомно-доминантное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, локализован в претеломерной области длинного плеча 4- й хромосомы. Результаты рестрикционного картирования указанной области свидетельствуют о том, что у пациентов, страдающих мышечной дистрофией, имеется делеция небольшого участка 4-й хромосомы между геном FSHD и теломером ее длинного плеча. Следствием этой делеции является изменение положения гена FSHD и изменение его экспрессии. 96
3.5.6. Геномный импринтинг Геномный импринтинг – это дифференциальная модификация материнского и отцовского генетического материала, входящего в зиготу, которая опосредует дифференциальную экспрессию родительских аллелей в процессе развития организма. Это уникальное явление было обнаружено у человека благодаря нескольким весьма любопытным наблюдениям. Во-первых, было замечено, что фенотипические различия между триплоидными абортусами определяются тем, от кого из родителей они получили третью лишнюю хромосому. Во-вторых, у человека известно несколько аутосомно-доминантых заболеваний, проявление которых зависит от происхождения генетического материала, определяющего патологию. На рис. 32 А представлена родословная одной семьи, где с высокой частотой развивались опухоли каротидного тела. Это заболевание наследуется по аутосомнодоминантному механизму, однако, проявляется оно только в том случае, когда ребенок получает мутантный ген от своего отца, а не от матери. Аналогичная ситуация наблюдается и для другого аутосомнодоминантного заболевания – синдрома Беквиса-Видмена (рис. 32 Б). Однако в этом случае заболевание проявляется тогда, когда ген получен от матери, а не от отца. В-третьих, в зависимости от происхождения абберантные хромосомы, несущие делеции, могут по-разному проявляться фенотипически. Так, если 15 хромосома с делецией q12 получена от отца, то у ребенка развивается синдром Прадера-Вилли (задержка умственного развития, гипотония, ожирение, гипогонадизм), если же точно такая хромосома получена от матери, то развивается синдром Энгельмана (задержка умственного развития, задержка роста, гиперактивность, неадекватный смех). В-четвертых, при многих формах рака, вызванных инактивацией нормальной аллели, инактивируется отцовская аллель. Эти и ряд других схожих наблюдений свидетельствуют о том, что геномы "запоминают" свое происхождение и в зависимости от такового ведут себя по-разному. Однако насколько много генов может вовлекаться в этот процесс, пока не известно. Скорее всего, что импринтингу подвержено ограниченное количество генов человека или небольшие регионы хромосом. Например, большинство генов 11-й пары хромосом экспрессируется на обеих хромосомах, однако ген Н19 экспрессируется только на материнской хромосоме, а ген IGF2 – только на отцовской хромосоме (табл. 12). 97
Page 1 and 2:
ГРИНЕВ В. В. ГЕНЕТИК
Page 3 and 4:
ВВЕДЕНИЕ Генетика
Page 5 and 6:
ГЛАВА 1. СТРУКТУРНО-
Page 7 and 8:
ДНК только 3% несет
Page 9 and 10:
АТФ-азного комплек
Page 11 and 12:
Митохондриальный г
Page 13 and 14:
следует расцениват
Page 15 and 16:
Таблица 2 Количеств
Page 17 and 18:
продвижение РНК-по
Page 19 and 20:
5S-рРНК), их внутрикл
Page 21 and 22:
экзон 26 интрон 26 (~ 40
Page 23 and 24:
Некоторые мультиге
Page 25 and 26:
мимо фрагмента код
Page 27 and 28:
Гемоглобины челове
Page 29 and 30:
тов имеет последов
Page 31 and 32:
ги, дендритные клет
Page 33 and 34:
Кластер генов HLA кл
Page 35 and 36:
(рис. 11). По-видимому
Page 37 and 38:
гены являются тран
Page 39 and 40:
Интроны. Интрон - не
Page 41 and 42:
трона всегда стоит
Page 43 and 44:
мера "коровой" един
Page 45 and 46: литная ДНК не транс
Page 47 and 48: редь каждый из подк
Page 49 and 50: могут участвовать
Page 51 and 52: Кроме Alu-повторов и
Page 53 and 54: отдельными хромосо
Page 55 and 56: Рис. 17. Структурная
Page 57 and 58: 2.2.1. Приготовление
Page 59 and 60: Q-сегменты (quinacrine, а
Page 61 and 62: ской. Кроме того, не
Page 63 and 64: Рис. 19. Нормальный к
Page 65 and 66: А Б В Рис. 21. Хромосо
Page 67 and 68: физма гомологов в э
Page 69 and 70: 2.2.2.3. Высокоразреша
Page 71 and 72: 2.3.2. Теломерные кон
Page 73 and 74: 5'−ТТГГГГТТГГГГТТГ
Page 75 and 76: Таблица 10 Многообр
Page 77 and 78: пример, GATA-1 или NF-E2),
Page 79 and 80: А транскрипционный
Page 81 and 82: цАМФ). Причем кажды
Page 83 and 84: зуется собственно
Page 85 and 86: цитидин уридин аде
Page 87 and 88: цифические последо
Page 89 and 90: BP, связанного с IRE, к
Page 91 and 92: этапах эмбриогенез
Page 93 and 94: Такой механизм уда
Page 95: клетках печени. Ана
Page 99 and 100: Некоторые импринтн
Page 101 and 102: (у В лимфоцитов) или
Page 103 and 104: организмов, эти сем
Page 105 and 106: нейральная индукци
Page 107 and 108: эпидермис и вентра
Page 109 and 110: тается двуградиент
Page 111 and 112: Рис. 36. Суммарная сх
Page 113 and 114: ние клонов микроор
Page 115 and 116: Особенность же био
Page 117 and 118: 24,1% долгожителей (80
Page 119 and 120: следственными аном
Page 121 and 122: пигментные пятна н
Page 123 and 124: при проведении кот
Page 125 and 126: В целом, систематич
Page 127 and 128: нейроны и кардиоми
Page 129 and 130: ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИ
show all

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

ÐÐÐÐÐ¢ÐÐÐ Ð§ÐÐÐÐÐÐÐ - ÐÐÐ£. Ð¡Ð°Ð¹Ñ Ð±Ð¸Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÑÐ»ÑÑÐµÑÐ°