ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

Кластер генов HLA класса I имеет общую протяженность 2,2 Мб и
занимает область р21.31 6-й хромосомы, ближе к теломере. В его состав
входит 9 работающих генов (MICA, MICB, HLA-A, HLA-B, HLA-C,
HLA-E, HLA-F, HLA-G и HFE), 4 полных непроцессированных псевдогена
и много нефункциональных усеченных генов и/или генных фрагментов
(см. рис. 10 и рис. 13).
Гены HLA класса II собраны в кластер размером 2 Мб, который занимает
регион р21.31 6-й хромосомы, ближе к ее центромере. В состав
этого кластера входит 13 функционирующих гена, кодирующих α-
и/или β-цепи различных молекул HLA класса II (гены DNA, DOB,
DPA1, DPB1, DPB2, DQA1-A2, DQB1-B3, DRA, DRB1 и DRB3), 7 генов,
продукты которых обеспечивают процессинг эндо- и экзогенных белков
и их комплексообразование с молекулами HLA (гены DMA, DMB,
LMP2, LMP7, TAP1, TAP2 и TAP8P) и 4 псевдогена.
Наконец, кластер генов HLA класса III располагается между двумя
предыдущими кластерами в той же области р21.13 6-й хромосомы.
Его общая протяженность равна примерно 2 Мб. В кластере обнаружено
более 20 локусов. По меньшей мере, половина этих локусов активно
функционирует. Наиболее интересными и важными из генов
данного кластера являются гены компонентов комплемента С2, С4А и
пропердинового фактора В, гены белка теплового шока HSP70 и гены
факторов некроза опухолей α и β. В завершение следует отметить, что
в каждой ядросодержащей клетке из всего комплекса генов
HLA-региона экспрессируются, как правило, гены, принадлежащие к
классу генов "домашнего хозяйства" (например, гены HLA класса I) и
часть тканеспецифических генов (например, ген фактора некроза опухолей-α
экспрессируется у Т-киллеров, но не экспрессируется в фибробластах).
Супергенные семейства. Супергенное семейство – это совокупность
нескольких мультигенных семейств, между которыми нет высокой
степени гомологии, однако существует структурное и функциональное
сходство между белковыми продуктами, кодируемыми данными
семействами. Классическими примерами таких семейств являются
супергенные семейства иммуноглобулинов, главного комплекса
гистосовместимости (некоторые авторы объединяют его с суперсемейством
иммуноглобулинов) и глобинов. В состав супергенного семейства
иммуноглобулинов входит несколько мультигенных семейств,
включая семейства генов тяжелых и легких цепей иммуноглобулинов,
Т-клеточного рецептора, молекул межклеточной адгезии
33