ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЛАВА 1. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗА-
ЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
Геном – полная генетическая система клетки (совокупность всей
ДНК клетки), определяющая характер онтогенетического развития организма
и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных
и функциональных признаков. Этот термин был впервые введен
Г. Винклером в 1920 г. В целом, понятия геном и ДНК в значительной
степени тождественны, так как основные принципы организации
и функционирования генома целиком определяются свойствами
ДНК. Однако понятие геном является более общим и может быть
применимо к таксономической группе, виду, отдельной особи, отдельной
клетке многоклеточного организма, микроорганизму или вирусу.
Так, можно говорить о структуре генома про- и эукариот, сравнивать
геномы разных видов, изучать особенности строения генома у
конкретных индивидуумов или следить за изменениями, происходящими
в геноме специфических клеток в процессе их онтогенетической
дифференцировки.
Геном человека, равно также как и геном любого другого вида животных,
состоит из двух геномов – сложного ядерного генома и менее
сложно организованного генома митохондрий (рис. 1). Ядерный геном
человека содержит огромный объем генетической информации – около
3000 мегабаз (Мб), – часть из которой кодирует первичную структуру
белков, синтезируемых на свободных цитоплазматических или
мембраносвязанных рибосомах. Митохондриальный геном имеет относительно
небольшой размер – около 16,6 килобаз (Кб), – и кодирует
все митохондриальные рибосомальные и транспортные РНК, а так же
часть белков, которые необходимы для нормального функционирования
митохондрий.
Наиболее общие представления о геноме человека могут быть получены
с помощью анализа кинетики реассоциации молекул ДНК.
Динамика плавления геномной ДНК обнаруживает присутствие, по
крайней мере, трех различающихся по химической сложности фракций.
Быстро ренатурирующая фракция ДНК (около 10%) состоит из
относительно коротких высокоповторяющихся последовательностей.
В промежуточную фракцию (около 30%) входит множество умеренно
повторяющихся ДНК – более протяженных, но представленных
меньшим числом копий. Наконец медленно ренатурирующая фракция
5