20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

ность, интроны, 3'-трейлерная последовательность и промежуточные<br />

последовательности (спейсеры). Транскрипция гена начинается с<br />

5'-конца, где расположен сайт инициации транскрипции. Определенной<br />

гомологии между стартовыми сайтами разных генов не наблюдается,<br />

но чаще всего они начинаются с нуклеотида А, окруженного пиримидиновыми<br />

основаниями. Так, у взятого в качестве примера<br />

β-глобинового гена сайтом начала транскрипции является последовательность<br />

АЦАТГГ. Этой последовательностью начинается<br />

5'-лидерная последовательность, которая предшествует кодирующей<br />

последовательности большинства белок-кодирующих генов. Функция<br />

5'-лидерной последовательности окончательно не установлена. Известно<br />

только, что у генов класса II она подвергается кэпированию, а в<br />

некоторых случаях в 5'-лидерную область входят последовательности,<br />

обеспечивающие дополнительный контроль транскрипции и трансляции.<br />

Кодирующая область большинства транскрипционных единиц генома<br />

человека имеет прерывистое или мозаичное строение: кодирующие<br />

последовательности, или экзоны, разделены между собой вставочными<br />

некодирующими последовательностями, или интронами.<br />

Количество экзонов, приходящихся на один ген, как правило, коррелирует<br />

с размером самого гена (табл. 2). Так, ген инсулина, размер которого<br />

равен 1,4 Кб, имеет всего три экзона, а ген коллагена VII типа,<br />

длина которого 31 Кб, содержит 118 экзонов. Размер же экзонов мало<br />

зависит от длины гена и в среднем равен 170 парам оснований. Однако<br />

и здесь возможны вариации (см. табл. 2). Например, известны<br />

очень длинные экзоны: экзон 11 гена BRCA1 рака молочной железы<br />

имеет длину 3,4 Кб, а экзон 26 гена apoB – 7,6 Кб. Почти всегда первый<br />

экзон начинается триплетом АТГ (или АТА), который в будущем<br />

транскрипте будет сайтом инициации трансляции и соответствует метионину,<br />

а последний экзон заканчивается стоп-кодоном трансляции<br />

(ТАА, ТАГ или ТГА). На границах между экзонами и интронами<br />

имеются консервативные канонические последовательности, играющие<br />

существенную роль в обеспечении точности вырезания интронов<br />

во время сплайсинга РНК.<br />

14

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!