20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

отдельными хромосомами. Правомочным будет предположение, что<br />

хромосомы, будучи дискретными внутриядерными частицами, на которые<br />

разделен весь ядерный геном человека, могли бы быть если не<br />

идентичными, то хотя бы очень близкими по строению. Однако такого<br />

явления мы не наблюдаем ни у человека, ни у какого-либо другого организма.<br />

Не исключено, что такие структурные различия каким-то образом<br />

связаны с выполняемыми хромосомами специфическими биологическими<br />

функциями, важнейшими из которых являются две:<br />

обеспечение равномерного распределения наследственного материала<br />

между двумя дочерними клетками во время митотического деления и<br />

распределение и перетасовка наследственного материала во время<br />

мейотического деления клеток.<br />

Эта глава посвящена более подробному рассмотрению перечисленных<br />

выше вопросов, связанных со структурно-функциональной организацией<br />

хромосом человека, методов их изучения, а так же неразрешенным<br />

на сегодняшний день проблемам цитогенетики человека.<br />

2.1. Структурная организация хроматина<br />

Хроматин – это основное вещество хромосом эукариотических клеток<br />

(в том числе и хромосом человека), состоящее из двухцепочечной<br />

ДНК, гистоновых и негистоновых белков. У человека, равно как и у<br />

других млекопитающих, в составе хроматина обнаружено пять гистоновых<br />

белков, которые обозначаются как Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4. Гистон<br />

Н1 млекопитающих состоит примерно из 215 аминокислот; размеры<br />

других же гистонов варьируют от 100 до 135 аминокислот. Все<br />

они содержат необычно большое количество положительно заряженной<br />

аминокислоты лизина; Н3 и Н4 отличаются от других тем, что у<br />

них достаточно высок уровень положительно заряженной аминокислоты<br />

аргинина. Гистоны могут быть ацетилированы, метилированы,<br />

фосфорилированы, поли(АДФ)-рибозилированы, а гистоны Н2А и<br />

Н2В – ковалентно связаны с убиквитином. Какова роль таких модификаций<br />

в становлении структуры и выполнении функций гистонами<br />

до конца пока не выяснено.<br />

Как уже отмечалось, кроме гистоновых белков хроматин содержит<br />

и другие белки, которые обычно называют негистоновыми. Некоторые<br />

из них, например ферменты, необходимые для репликации и экспрессии<br />

ДНК, могут связываться с хроматином временно. Другие белки,<br />

скажем, принимающие участие в различных процессах регуляции,<br />

53

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!