ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ОГЛАВЛЕНИЕ
ВВЕДЕНИЕ ………………………………………………………… 3
ГЛАВА 1. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИ-
ЗАЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА …………….……….. 5
1.1. Митохондриальный геном человека ……………...................... 7
1.1.1. Митохондриальные гены ……………………………….. 7
1.1.2. Митохондриальный генетический код ……………..….. 11
1.2. Структурно-функциональная организация ядерного генома
человека ……………..................................................................... 11
1.2.1. Гены и геноподобные последовательности ………...….. 12
1.2.2. Внегенная ДНК ………………………………………….. 41
ГЛАВА 2. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИ-
ЗАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА …………..…….. 52
2.1. Структурная организация хроматина …………......................... 53
2.2. Структурная организация хромосом ………….......................... 56
2.2.1. Приготовление препаратов метафазных хромосом
человека ………………………………………….…...….. 57
2.2.2. Нормальный кариотип человека в метафазе митозе ….. 60
2.3. Функциональное значение хромосом ………………………… 69
2.3.1. Центромерные регионы хромосом ……………………... 70
2.3.2. Теломерные концы хромосом …………………………... 71
2.3.3. Точки начала репликации хромосом …………………... 72
ГЛАВА 3. РЕАЛИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОР-
МАЦИИ У ЧЕЛОВЕКА ……….…………...…..…….. 74
3.1. Регуляция экспрессии генов у человека на уровне
транскрипции ……………………………...…………………… 76
3.1.1. Взаимодействие тканеспецифических транскрипционных
факторов с цис-элементами генов ………………... 76
3.1.2. Взаимодействие гормонов, ростовых факторов и
интермедиатов с отвечающими элементами генов ….... 80
3.1.3. Использование альтернативных промоторов …………. 81
3.1.4. Организация генов в мультигенные транскрипционные
единицы ……………………………………………….…. 82
3.2. Регуляция экспрессии генов у человека на уровне
процессинга РНК …………..……………...…………………… 82
3.2.1. Тканеспецифический альтернативный сплайсинг РНК … 82
3.2.2. Тканеспецифическое альтернативное полиаденилирование
РНК ……………………………………………….. 84
129