20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Рис. 7. Онтогенез цепей гемоглобина человека. Стрелкой отмечен момент рождения<br />

человека.<br />

Аминокислотная последовательность каждой глобиновой цепи кодируется<br />

своим собственным геном. Все эти гены организованы в два<br />

кластера – α- и β-кластеры (рис. 8). α-Глобиновый кластер расположен<br />

на коротком плече 16-й хромосомы человека, занимает примерно<br />

50 Кб и включает 4 работающих гена (ген ζ-цепи, две идентичные копии<br />

гена α-цепи и ген θ с неизвестной функцией) и три нетранслируемых<br />

псевдогена (ψ ζ , ψ α2 и ψ α1 ). β-Глобиновый кластер расположен на<br />

коротком плече 11-й хромосомы на участке длиной примерно<br />

60 Кб. В состав β-кластера входит ген эмбриональной ε-цепи, два гена<br />

фетальных γ-цепей ( A γ и G γ), псевдоген β-цепи, ген δ-цепи и ген β-цепи.<br />

Расположение генов в α- и β-глобиновых кластерах соответствует<br />

тому порядку, в котором они экспрессируются во время развития организма.<br />

Координируют экспрессию индивидуальных генов того или<br />

иного кластера так называемые локус-контролирующие регионы, или<br />

LCRs (от англ. locus control regions) (см. рис. 8). LCR α-глобинового<br />

кластера располагается на расстоянии примерно в 60 Кб перед<br />

α-глобиновыми генами и содержит один сайт HS-40, гиперчувствительный<br />

к ДНК-азе I. LCR β-глобинового кластера содержит пять сайтов,<br />

гиперчувствительных к ДНК-азе I (HS2, HS3, HS4 и HS5), которые<br />

образуют кластер размером 15 Кб на расстоянии примерно в<br />

50-60 Кб перед β-глобиновыми генами. Любой из перечисленных сай-<br />

28

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!