20.01.2015 Views

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

редь каждый из подклассов включает одно или несколько семейств (см.<br />

табл. 8). По своим свойствам диспергированные повторяющиеся последовательности<br />

ДНК человека относятся к мобильным генетическим<br />

элементам.<br />

Короткие диспергированные ядерные элементы. Максимальная<br />

протяженность "коровых" единиц SINEs не превышает 0,3 Кб. Общее<br />

число повторяющихся единиц может достигать примерно 1 млн. копий<br />

на геном. Предполагается, что члены этого подкласса представляют<br />

собой процессированные псевдогены, происходящие от генов<br />

класса III, в частности, генов тРНК и 7SL-РНК, и относятся к ретрогенам<br />

(или ретропозонам). Как правило, SINEs окружены прямыми повторами<br />

– сайтами-мишенями дупликаций, – и содержат А-богатую 3'-<br />

концевую последовательность. Одним из наиболее изученных семейств<br />

этого подкласса диспергированных последовательностей ДНК<br />

является семейство Alu-повторов, названное так потому, что все его<br />

члены содержат сайт для рестриктазы AluI.<br />

Alu-повторы. Типичная Alu-последовательность человека представляет<br />

собой димер, состоящий из двух повторов длиной около<br />

120 пар нуклеотидов, соединенных голова-к-хвосту (рис. 15). Мономерные<br />

единицы в составе димера неодинаковы: наиболее существенное<br />

различие между ними состоит в том, что во втором из них имеется<br />

А-богатый дополнительный сегмент длиной 32 пары оснований. Каждый<br />

из мономеров заканчивается поли-А-хвостом разной длины. Aluмономеры<br />

содержат последовательности, гомологичные 5'- и 3'-<br />

концам 7SL-РНК; центральная же часть 7SL-РНК длиной<br />

155 пар нуклеотидов в Alu-последовательности делетирована. По краям<br />

Alu-последовательности фланкированы короткими (6-18 пар оснований)<br />

прямыми повторами. Кроме полных Alu-повторов в геноме человека<br />

обнаружены отдельные мономеры, содержащие только один из<br />

двух тандемных повторов, и множество усеченных вариантов димеров<br />

и мономеров.<br />

~ 120 пар нуклеотидов ~ 160 пар нуклеотидов<br />

5' АААА … АААА … 3'<br />

поли-А-конец А-богатая вставка поли-А-конец<br />

Условные обозначения:<br />

– прямой фланкирующий повтор<br />

Рис. 15. Структурная организация Alu-повторов человека.<br />

47

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!