ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - БГУ. Сайт биологического факультета

ВВЕДЕНИЕ
Генетика человека – раздел общей генетики, который изучает
особенности организации и реализации наследственной информации
человека, а так же механизмы ее передачи в ряду поколений. В
последнее время эта область естествознания активно развивается, что
обусловлено, прежде всего, теми надеждами, которые возлагаются на
генетику человека как науку. Есть веские основания полагать, что
знания, полученные в генетических исследованиях человека, помогут
нам не только глубже познать самих себя, познать свою природу, но и
позволят разработать эффективные способы лечения многих
заболеваний человека, в первую очередь наследственных.
В общей же структуре заболеваний человека наследственная
патология занимает лидирующую позицию. Так, даже без учета
моногенных и хромосомных заболеваний, больших и малых
врожденных пороков развития и посттравматических осложнений,
мультифакториальные заболевания, которые контролируются кроме
средовых факторов еще и генетическими, составляют 92-93% от всей
неинфекционной патологии человека. Молекулярно-генетическая
природа и патогенез таких заболеваний остаются слабо изученными.
Однако, не смотря на это, в последние годы предпринимаются
активные попытки использования уже имеющихся знаний с целью
генной терапии таких заболеваний. Согласно прогнозам Ф. Коллинза,
руководителя американской части международного проекта "Геном
человека", в обозримом будущем усилия по поиску и разработке
новых и более эффективных методов генной терапии наследственных
заболеваний человека приведут к тому, что подавляющее
большинство таких заболеваний будет лечиться именно таким
способом. Причем немаловажная роль в таких исследованиях
отводиться специалистам-биологам.
Быть может потому, что у многих ученых сформировалась твердая
убежденность в молекулярно-генетической природе большинства,
если не всех, заболеваний человека, в настоящее время наиболее
активно развивается именно молекулярная генетика человека. В связи
с этим объем наших знаний (а точнее – информации) в данной области
стремительно растет. Достаточно сказать, что к 2000-му году геном
человека был полностью секвенирован. Теперь нам очень многое
известно о структурной организации генома человека, количестве
генов, которые входят в его состав, для многих из них установлена
3