Septiembre-octubre - Revista Ciencia y Desarrollo - Conacyt

El SD es producido por la trisomía parcial o total del
cromosoma 21 humano. Como sabemos, los cromosomas
son pequeños cuerpos que en el nivel molecular portan
información genética y se transmiten de una generación
a la siguiente. El padecimiento es ocasionado en su
inmensa mayoría (95% de los casos), por la no-disyunción
del cromosoma número 21 durante la maduración
de los gametos, en especial del óvulo materno; es decir,
cuando se están formando las células sexuales femeninas,
este cromosoma, por algún defecto aún no esclarecido,
no se divide correctamente para después unirse a su
contraparte femenina, aunque también lo puede producir
la no-disyunción en el espermatozoide, célula sexual
masculina. Los individuos aquejados por él presentan
retardo mental, cara anormal e hipotenia muscular (debilidad
en los músculos) que determinan una succión
muy débil del pecho materno por el neonato, así como el
inicio tardío de la marcha. También presentan deficiencia
inmunitaria, y esto aumenta la incidencia de infecciones
respiratorias en dichos individuos, que además, padecen
envejecimiento prematuro, pues la aparición de
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demencia presenil tipo Alzheimer en muchos individuos
con síndrome de Down que alcanzan los 40 años de edad
ejemplifica el envejecimiento mencionado.
En forma aproximada, 50% de los neonatos con SD
padecen cardiopatías congénitas (enfermedades del corazón
debidas a causas genéticas), que son la causa más
frecuente de muerte dentro de la población menor de dos
años de vida, si no se detectan y tratan oportunamente.
Así, la esperanza y la calidad de vida de estos individuos ha
mejorado de manera espectacular en los últimos 30 años
al avanzar las técnicas diagnósticas, la cirugía cardiaca y
los cuidados posoperatorios; por ejemplo, a finales de los
años sesenta, 50% de las personas con SD morían antes
de los cinco años de edad, y ahora el 80% de los individuos
Down rebasa los 40 años. La ecocardiografía, una
técnica diagnóstica no invasiva, ha contribuido en forma
importante al mejoramiento de la esperanza y la calidad
de vida, y también se ha aumentado el seguimiento multidisciplinario
de su estado de salud, pero sobre todo ha
mejorado la comprensión y participación de la sociedad
en su conjunto.