Septiembre-octubre - Revista Ciencia y Desarrollo - Conacyt

septos (tabiques orgánicos) membranosos y valvulares
que separan las diferentes cavidades cardiacas y el septo que
separa la arteria pulmonar de la aórtica, respectivamente.
La falta de desarrollo de dichas estructuras impide que
éstos se fusionen en etapas tempranas de la formación del
corazón, lo que produce una comunicación auriculoventricular
completa.
Los estudios realizados por el doctor Orozco Buenrostro
en un ratón con trisomía del cromosoma 16, modelo
muy apropiado del síndrome de Down, han representado
un papel muy importante en el conocimiento de
los mecanismos patogénicos específicos que acabamos
de describir. Conviene señalar que el investigador politécnico
descubrió alteraciones electrofisiológicas muy semejantes
en neuronas de ratones con trisomía 16, mismas
que después fueron confirmadas en las de humanos con
SD, que pueden incrementar la deficiencia mental y la
hipotonía muscular característica de las personas que
sufren dicho padecimiento.
Por otro lado, es importante mencionar que el aumento
de la esperanza de vida de los individuos con Down ha
permitido observar en los adultos la aparición de otras
anomalías cardiovasculares que no están presentes en la
primera infancia. Todas las alteraciones en adultos contribuyen
con el 3% del total de las cardiopatías congénitas
y no son otra cosa que la manifestación de que la trisomía
21 no sólo afecta los de desarrollo embrionario,
sino también los procesos de desarrollo posnatal, como
fue recientemente propuesto por el doctor Orozco.
Diagnóstico de las cardiopatías del SD
Los síntomas más notorios de las cardiopatías del
síndrome incluyen: 1) dificultad para crecer; 2)
taquicardia; 3) taquipnea; 4) soplos cardiacos; 5)
sudoración; 6) palidez de la piel; 7) aumento del segundo
ruido cardiaco, por la hipertensión pulmonar; 8) tórax
convexo anteriormente por cardiomegalia; 9) insuficiencia
temprana, en la cual puede aparecer cianosis intermitente,
debido a que el cortocircuito es bidireccional, y 10)
finalmente, cianosis permanente cuando la lesión vascular
se ha vuelto irreversible, haciéndose inoperables las malformaciones.
Sin embargo, en los neonatos, frecuentemente falla
el diagnóstico clínico, a causa de soplos débiles y otras
manifestaciones que resultan muy suaves a pesar de que
haya comunicación anormal completa. Por ello, este diagnóstico
debe realizarse en la unidad neonatal, a fin de evitar
que se presenten alteraciones irreversibles indeseables,
e incluir los siguientes estudios adicionales: a) radiografía
para detectar cardiomegalia y agrandamiento de la arteria
pulmonar; b) electrocardiograma con la finalidad de
conocer la desviación del eje eléctrico del corazón, y c)
ecocardiograma bidimensional para visualizar directamente
las comunicaciones anormales entre las cavidades
cardiacas, y esta técnica fue la que permitió diagnosticar
las malformaciones características de los adultos. Así,
una vez realizado el diagnóstico apropiado y oportuno de
las anomalías cardiovasculares, se puede recomendar la
terapia quirúrgica adecuada, lo cual previene la evolución
de las complicaciones que amenazan la vida del paciente.
La corrección de las anomalías cardiacas reduce la incidencia
de las infecciones respiratorias a las que son muy
susceptibles las personas con SD, que es otra de las causas
principales de muerte. El diagnóstico adecuado y oportuno
de las malformaciones permite aplicar el tratamiento
con antibióticos, reduciendo los riesgos de la cirugía cardiaca
y mejorando el pronóstico. Además, el tratamiento
prequirúrgico ha contribuido de manera importante a la
sobrevivencia de los individuos con Down.
De todo lo anteriormente expuesto por el doctor Orozco
Buenrostro, se augura que en un futuro cercano la investigación
científica permitirá ampliar el conocimiento
que tenemos del síndrome de Down, así como desarrollar
terapias correctivas para las anomalías que aquejan a las
personas con SD, lo que sin duda ayudará a continuar
ampliando sus expectativas de vida y a mejorar su calidad.
Por el momento, una estimulación temprana y una
educación intensiva representan la mejor manera de contribuir
a que los individuos con Down sean autosuficientes
y gocen de una vida plena y digna.
SEPTIEMBRE • OCTUBRE DEL 2001 65