Dimorfismo sexual en enfermedades autoinmunes - Ibáñez&Plaza ...

Reportaje · Miopatías inflamatorias, importancia del diagnóstico diferencial
Tabla 2. Diagnóstico diferencial de las miopatías inflamatorias.
Distrofias musculares
Distrofia de cinturas (LGMD, Limb-GirdleMuscular Dystrophy)
Disferlinopatía
Distrofinopatía (Distrofia muscular de Becker)
Miopatías metabólicas
Déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle del adulto)
Déficit de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)
Déficit de carnitin palmitoil transferasa
Miopatía mitocondrial
Miopatías endocrinológicas
Tiroidopatías
Miopatías tóxicas
Estatinas
Fibratos
Antipalúdicos
Enfermedad de motoneurona
Tabla 3. Principales distrofia de cinturas
(LGMD, limb-girdle muscular dystrophy)
Enfermedad
Tipo de
herencia
Proteína anómala
LGMD 1A AD Miotilina
LGMD 1B AD Laminina A/C
LGMD 1C AD Caveolina
LGMD 2A AR Calpaína
LGMD 2B AR Disferlina
LGMD 2C AR γ−Sarcolglicano
LGMD 2D AR α−Sarcoglicano
LGMD 2E AR β−Sarcoglicano
LGMD 2F AR δ−Sarcoglicano
Cuadernos de Autoinmunidad
Atrofia muscular espinal (formas tardías)
gicos son por si solos diagnósticos
de esta entidad, aún en ausencia de
manifestaciones cutáneas. Así, la
presencia de un infiltrado perivascular
y perimisial de linfocitos B,
con microinfartos musculares y
atrofia perifascicular confirma el
diagnóstico. En la Tabla 2 se resumen
las principales enfermedades a
tener en cuenta en el diagnóstico
diferencial de las miopatías inflamatorias.
RETICULOHISTIOCITOSIS MULTI-
CÉNTRICA
Entre las entidades que hay que
considerar en el diagnóstico diferencial
de las miopatías inflamatorias
y en el caso concreto de las
dermatomiositis esta la reticulohisticitosis
multicéntrica. Se trata de
una histiocitosis no X, que cursa
con lesiones cutáneas eritematosas
en zonas de fotoexposición que
pueden confundirse con las propias
de una dermatomiositis (Figura
6), ya que estos pacientes con
frecuencia presentan artritis en las
articulaciones interfalángicas que
pueden ser erosivas y en ocasiones
incluso clínica de debilidad muscular
[15,16] . La presencia de una
neoplasia subyacente (entidad paraneoplásica)
en un tercio de los
casos y la positividad para diferentes
autoanticuerpos (antinucleares,
anti-Ro, y otros) dificulta aún más
el correcto diagnóstico y favorece
su confusión con la dermatomiositis
[17-19] . Probablemente la única
indicación para la práctica de una
biopsia cutánea en un paciente con
una supuesta dermatomiositis, sea
descartar esta entidad, ya que la
presencia de histiocitos y células
gigantes multinucleadas confirma
el diagnóstico.
MIOSITIS OSIFICANTE
La calcinosis, o calcificación de tejido
celular subcutáneo probablemente
como condición reparadora
de un proceso inflamatorio subyacente
o paniculitis, es una manifestación
conocida en las dermatomiositis,
especialmente en las formas
juveniles. Sin embargo no hay
que confundirla con aquellas formas
genéticas que cursan con una
osificación heterotópica que afecta
principalmente al músculo esquelético
[20-22] . Esta última entidad se
conoce como miositis osificante o
también como fibrodisplasia osificante
progresiva. La extensión de la
calcificación de tejidos blandos, su
inicio en edades tempranas y su naturaleza
progresiva, así como la detección
de una anomalía característica
del primer dedo del pie, facilitan
el diagnóstico ante la sospecha
clínica inicial. Una vez más, del correcto
diagnóstico se derivará la correspondiente
información pronostica
al paciente y a su familia así
como una adecuada actitud terapéutica,
que en el caso de la miositis
osificante, contempla la evitación
de traumas o cirugía ya que el
tejido de estos pacientes tiende a
una calcificación anómala e inmediata
frente a agresiones externas.
Es evidente que en estos casos el
tratamiento inmunodepresor carece
de sentido alguno, dada la naturaleza
de esta entidad.
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