Samenvatting VU

Er zijn meerdere varianten, maar bij allen ontbreekt de p(korte arm) van één van de
X-chromosomen. Voorbeelden: 45,Xo ; 46,Xq ; 46,XXp-.
De gonaden zijn dysgenetisch ==> ook géén hormoonproduktie, dus GEEN secundaire
geslachtskenmerken! Kenmerken: -Lengte < 150 cm (zonder GH-behandeling).
-Primaire amenorroe.
-Webbed neck (breed uitlopende hals op schouders).
-congenitale hart- en nierafwijkingen.
-D.M. en autoïmmuunziekten.
Hypofyse:
Panhypopituitarisme is zeer zeldzaam.
Hypothalamus:
Syndroom van Kallmann: GnRH-deficiëntie, anosmie(!), kleurenblindheid,
perceptiedoofheid ichthyosis en cardiale afwijkingen.
HET kenmerk: combinatie van hypogonadotroop hypogonadisme met anosmie!
Verworven Organische Afwijkingen:
1) Uterus:
Menorragieën kunnen ontstaan door de volgende uteriene oorzaken:
- Toename van het endometriumoppervlak ==> toename menstrueel bloedverlies.
Bijvoorbeeld bij multigraviditeit, graviditeit van een meerling, submuceuze/intramurale
myomen.
- Corpora aliëna in uteri: IUD, of na curettage.
- Adenomyosis uteri: ectopisch endometriumweefsel dat prostaglandines produceert ==>
- Ontstekingsprocessen (hyperaemie) in het kleine bekkengebied.
De meest voorkomende oorzaken van menorragieën zijn submuceuze en intramurale
myomen!
Trias, zeer suspect voor submuceus myoom: -menorragie
-metrorragie (intermenstrueel bloedverlies)
-weeënachtige pijn tijdens menstruatie.
2) Ovaria:
- Menopauze praecox = Als de laatste menstruatie plaatsheeft voor de 38ste verjaardag.
- “Resistant Ovary Syndrome”: Follikels reageren niet op FSH en LH.
3) Hypofyse:
Syndroom van Sheehan: Infarcering van de hypofyse na langdurige shock postpartum
==> totale uitval van ALLE hypofysevoorkwab hormonen!!
Tumoren:
A) Ovaria:
84