Qualitätsbericht 2009 - UKSH Universitätsklinikum Schleswig-Holstein

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B humangEnEtik
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Direktion Prof. Dr. med. Reiner Siebert
Arnold-Heller-Str. 3, Haus 10
24105 Kiel
2 Versorgungsschwerpunkte
Schwerpunkte Krankenversorgung
Zytogenetische, molekularzytogenetische und
molekulargenetische Labordiagnostik:
▪ Zytogenetische Diagnostik konstitutioneller Chromosomenaberrationen
(prä- und postnatal)
▪ Zytogenetische Diagnostik tumorassoziierter Chromosomenveränderungen
inkl. Referenzdiagnostik im Rahmen
von Studien
▪ Molekularzytogenetische Diagnostik (FISH, Array-CGH,
SNP-CHIP) konstitutioneller und tumorassoziierter
Chromosomenveränderungen
▪ Molekulargenetische Diagnostik bei ausgewählten monogenen
und multifaktoriellen Erkrankungen inkl. speziellen
Störungen der Blutgerinnung (z.B. Thrombophilien)
▪ Diagnostik bei epigenetisch bedingten Erkrankungen
(z.B. Imprinting-Defekte)
Klinisch-genetische Diagnostik und genetische
Beratung bei:
▪ erblich (mit)bedingten Erkrankungen aller Art
▪ Fehlbildungs- und Retardierungssyndromen
▪ prädiktiver genetischer Diagnostik
▪ familiären Krebserkrankungen
▪ hereditären Gerinnungsstörungen
▪ exogenen Belastungen in der Schwangerschaft
▪ Sterilität und habituellen Aborten
Schwerpunkte Forschung
▪ Identifizierung von krankheitsassoziierten Genen und
epigenetischen Veränderungen (z.B. bei Tumoren,
Syndromen, Epilepsien, Diabetes)
▪ Genomanalyse und Epigenomanalyse
▪ klinische Bedeutung genetischer und epigenetischer
Veränderungen bei Tumoren insbesondere des blutbildenden
Systems (Leukämien, Lymphome)
▪ klinische Syndrome
▪ Entwicklung genetischer und epigenetischer Methoden
und Diagnostika
▪ Untersuchungen zur Strahlensensibilität
Telefon 0431 597-1776
Fax 0431 597-1841
URL www.uni-kiel.de/medgen
E-Mail office@medgen.uni-kiel.de
Besonderes/Highlights
▪ Akkrediert nach DIN EN ISO 15189:2007
▪ Nationales und internationales Referenzzentrum für
tumorgenetische Diagnostik in verschiedenen Therapiestudien
▪ Überregionales Zentrum für „Familiären Brust- und
Eierstockkrebs” (Tumorrisiko-Sprechstunde gemeinsam
mit der Universitätsfrauenklinik und dem Institut für
Medizinische Psychologie und Medizinische Soziologie)
und „Familiären Darmkrebs” (im Aufbau)
▪ Beauftragt mit der Durchführung der Qualitätssicherung
in der Interphase-FISH-Diagnostik im deutschsprachigen
Raum
Einbindung in klinische Versorgungsnetze
außerhalb des UK S-H
▪ Kooperation mit zwei am Institut niedergelassenen
Praxen für Humangenetik
▪ Sicherstellung der genetischen Beratung/Diagnostik
im ambulanten und stationären Bereich für weite Teile
Schleswig-Holsteins
▪ Nationales und internationales Referenzzentrum für
tumorgenetische/molekularzytogenetische Diagnostik
▪ Teilnahme an der „Risikofeststellung und interdisziplinären
Beratung, Gendiagnostik und Früherkennungsmaßnahmen
von Ratsuchenden mit familiärer
Belastung für Brust- und/oder Eierstockkrebs” gemäß
§ 140 a und 116b, Abs.2 SGB V
▪ Ambulante Versorgung von Patienten mit seltenen
Erkrankungen und onkologischen Erkrankungen nach
Indikationsstellung gemäß § 116b, Abs.2, SGB V (humangenetische
Beratung und humangenetische Laborleistungen)
Einbindung in klinische Versorgungsnetze
innerhalb des UK S-H
▪ Krebszentrum Nord
▪ Brustzentrum
▪ Tumorrisiko-Sprechstunde
▪ Marfan-Sprechstunde