Medycyna Wieku Rozwojowego

Dzieci z neurofibromatozà typu 1 (NF1 – chorobà Recklinghausena)
Tabela IV. Rodzaj i cz´stoÊç wyst´powania nowotworów z∏oÊliwych w badanej grupie
Table IV. Type and frequency of malignant tumors in the studied group
Rodzaj nowotworu Cz´stoÊç wyst´powania
Type of tumour Frequency
Mi´saki tkanek mi´kkich
Soft tissue sarcoma
7
– rhabdomyosarcoma 3
– malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) 4
Glioblastoma (GB) 1*
Retinoblastoma 1
Razem
Total
9
* u jednego pacjenta wystàpi∏y dwa nowotwory z∏oÊliwe – MPNST i GB.
Tabela V. Korelacja wyst´powania zmian w istocie bia∏ej mózgu
z wybranymi nieprawid∏owoÊciami w badanej grupie
Table V. Correlation of UBO found in MRI and chosen disorders in the studied group
Rodzaj zaburzeƒ Cz´stoÊç Procent
Type of disorder Frequency Percent
UBO/glejaki nerwów wzrokowych
UBO/optic pathway glioma
49/69 pts 71%
UBO/trudnoÊci szkolne
UBO/learning difficulty
35/60 pts 58%
UBO/nadpobudliwoÊç
UBO/hyperactivity
21/34 pts 77%
UBO/wady wymowy
UBO/dysarthria
17/20 pts 85%
705
Porównujàc cz´stoÊç wyst´powania poszczególnych nieprawid∏owoÊci w postaci
rodzinnej i sporadycznej nie stwierdzono ró˝nic, poza cz´stszym wyst´powaniem
zmian w koÊçcu w postaci sporadycznej NF1 (p=0,05). Korelacje wyst´powania zmian
w istocie bia∏ej mózgu z wybranymi nieprawid∏owoÊciami przedstawia tabela V.
Schemat diagnostyczno terapeutyczny
Opracowano nast´pujàcy schemat post´powania w przypadku podejrzenia lub
rozpoznania NF1: wyjÊciowo pacjent jest badany (pediatra – onkolog, neurolog, okulista)
fizykalnie (w tym badanie ciÊnienia t´tniczego). Ma wykonane nast´pujàce badania
obrazowe: badanie rentgenowskie (RTG) klatki piersiowej, badanie ultrasonograficzne
(USG)jamy brzusznej, rezonans magnetyczny (MR) mózgu. Badania specjalistyczne:
badanie okulistyczne, EEG, konsultacja genetyczna. Stwierdzone nieprawid∏owoÊci
determinujà dalsze ewentualne badania i konsultacje (badanie antropometryczne,
konsultacja endokrynologiczna, neurochirurgiczna, logopedyczna, psychologiczna,
ortopedyczna, nefrologiczna). Je˝eli pacjent wymaga leczenia, jest ono podej-