Medycyna Wieku Rozwojowego

708
Marta Perek-Polnik i wsp.
dyzartrii wyst´pujàcy u ponad po∏owy pacjentów. Bardzo wa˝ne jest, aby w por´ tych
pacjentów zidentyfikowaç i objàç opiekà psychologicznà i logopedycznà ju˝ w okresie
przedszkolnym lub wczesno-szkolnym, gdy˝ powsta∏e zaniedbania sà nie do odrobienia.
Z kolei w populacji pediatrycznej nie wydaje si´ konieczne regularne badanie wydzielania
katecholamin z moczem, traktowane jako badanie przesiewowe w niektórych
oÊrodkach zajmujàcych si´ pacjentami z NF1(14).
WNIOSKI
1. Neurofibromatoza typu 1 rozpoznawana jest zbyt póêno, bo dopiero w momencie
wystàpienia powik∏aƒ.
2. W postaci sporadycznej stwierdzono znamiennie cz´stsze wyst´powanie zmian
kostnych.
3. Obraz kliniczny i przebieg choroby u dzieci z NF1 ró˝ni si´ od pacjentów doros∏ych.
Inne sà wi´c potrzeby diagnostyczno-terapeutyczne. Stàd opracowane zosta∏y
przez nas standardy sta∏ej opieki medycznej.
4. Konieczne jest upowszechnienie wiedzy o chorobie Recklinghausena i standardów
diagnostyczno-terapeutycznych równie˝ wÊród lekarzy pierwszego kontaktu celem
uzyskania wczeÊniejszego rozpoznania i wczeÊniejszego przekazania dzieci do specjalistycznych
oÊrodków.
PIÂMIENNICTWO
1. Parada L.: Neurofibromatosis type 1, Biochimica et Biophysica Acta, 2000, 1471, M13-M19.
2. Reynolds R.M., Browning G.G., Nawroz I., Campbell I.W.: Von Recklinghausen’s neurofibromatosis:
neurofibromatosis type 1. Lancet, 2003, 361, 1552-1554.
3. Friedman J.M.: Neurofibromatosis 1: Clinical Manifestations and Diagnostic Criteria. J.
Child. Neurol., 2002, 17, 548-554.
4. Matsui I., Tanimura M., Kobayashi N., Sawada T., Nagahara N., Akatsuka J.: Neurofibromatosis
type 1 and childhood cancer. Cancer, 1993, 72(9), 2746-2754.
5. Rasmussen S.,Yang Q., Friedman J.: Mortality in neurofibromatosis 1: An analysis using
U.S. death certificates. Am. J. Hum. Genet., 2001, 68, 1110-1118.
6. Sorensen S., Mulvihill J., Nielsen A.: Long – term follow-up of von Recklinghausen neurofibromatosis:
Survival and management of neoplasms, N. Engl. J. Med., 1986, 314, 1010-1015.
7. Korf B.R.: Determination of End Points for Treatment of Neurofibromatosis 1, J. Child.
Neurol., 2002, 17, 642-645.
8. Ramanathan RC., Meirion Thomas J.: Malignant peripheral nerve sheath tumours associated
with von Recklinghausen’s neurofibromatosis. Eur. J. Surg. Oncol., 1999, 25, 190-193.
9. Andrassy R.J.: Advances in the surgical management of sarcomas in children. Am. J. Surg.,
2002, 184, 484-491.
10. Seymour-Dempsey K., Andrassy R.J.: Neurofibromatosis: Implications for the General
Surgeon. J. Am. Coll. Surg., 2002, 195(4), 553-563.
11. Dugoff L., Sujansky E.: Neurofibromatosis type 1 and pregnanacy. Am. J. Med. Genet.,
1996, 66, 7-10.
12. Malerba M., Garofalo A.: A rare case of nerve-sheath sarcoma with rhabdomyoblastic differentiation
(malignant triton tumor). Tumori, 2003, 89(4), 246-250.