Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
odraslih. Molekularna osnova poremećaja leži u mutaciji jedne baze<br />
u genu za AAT koji se nalazi na kromosomu 14. Fenotip AAT određen<br />
je kodominantnom ekspresijom dvaju roditeljskih alela. Najčešći deficijentni<br />
aleli su PI Z alel sa znatno sniženom koncentracijim AAT u<br />
serumu (15% u odnosu na normalan PI M alel) i PI S alel s koncentracijom<br />
AAT 60% u odnosu na PI M alel. Cilj ovog rada bio je ispitati<br />
učestalost AAT deficijentnih alela u ispitanika s bolešću jetre u odnosu<br />
na kontrolnu skupinu zdravih dobrovoljaca. Fenotip AAT određen je<br />
u 53 uzorka seruma skupine ispitanika s bolešću jetre (42 odrasla i<br />
11 djece do 14 godina) i 32 uzorka seruma kontrolne skupine. Za određivanje<br />
AAT fenotipova korištena je metoda izoelektričnog fokusiranja<br />
na Ampholvn-poliakrilamidnim gelovima, u pH rasponu 4,0 - 5, 0<br />
(Pharmacia LKB). Katalitička koncentracija AST, ALT, ALP i GGT te<br />
koncentracija bilirubina određeni su u uzorcima seruma odraslih ispitanika<br />
standardnim laboratorijskim metodama, dok su zbog ograničenog<br />
volumena uzorka u dječjih ispitanika određeni samo AST i ALT.<br />
Koncentracija AAT određena je u svim uzorcima seruma metodom<br />
radijalne imunodifuzije. U skupini ispitanika s bolešću jetre utvrđeni<br />
su sljedeći fenotipovi: kod odraslih ispitanika tri PI MS fenotipa (sva<br />
tri su kronični alkoholičari) i 39 PI MM fenotipa, a u podskupini djece<br />
tri PI MZ, jedan PI ZZ i sedam PI MM fenotipa. U odraslih ispitanika<br />
s bolešću jetre vrijednost AST je povišena u 78% uzoraka, ALT u 45%,<br />
bilirubina u 86%, ALP u 38% i GGT u 57% uzoraka, dok je vrijednost<br />
AAT snižena u 12% uzoraka iz ove skupine. U uzorcima seruma djece<br />
s bolešću jetre vrijednost AST je povišena u 81%, a ALT u 54%, dok<br />
je vrijednost AAT snižena u 36% uzoraka. U kontrolnoj skupini utvrđena<br />
su dva PI MS i trideset PI MM fenotipa, a koncentracija AAT u<br />
serumu snižena je u 15% uzoraka. Parametri bolesti jetre, u ovoj skupini,<br />
u granicama su referentnih vrijednosti. U ovom ispitivanju, Z<br />
deficijentni alel (u homozigotnom i heterozigotnom obliku) nađen je<br />
samo u skupini ispitanika s klinički i laboratorijski dokazanom bolešću<br />
jetre, dok je S deficijentni alel prisutan i kod zdravih ispitanika i kod<br />
ispitanika s bolešću jetre alkoholne etiologije, u podjednakom omjeru.<br />
128 BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996
Change language