Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />
POSTERSKI RADOVI<br />
izvedeno je kod 20 bolesnika u drugom jutarnjem urinu. Svi bolesnici<br />
imali su normalnu bubrežnu funkciju prije litotripsije. Postupak je<br />
izveden Lithostarom (Siemens) pri jačini od 17,2 kV uz 2 000 udarnih<br />
valova. Kod 85% bolesnika zamijećen je porast koncentracije IgG i<br />
albumina nakon litotripsije te vraćanje na vrijednosti prije litotripsije<br />
već nakon tjedan dana. Navedeno ispitivanje pokazuje da su IgG i<br />
albumin osjetljivi bilježi ranih oštećenja glomerularne membrane.<br />
MOLEKULARNA DIJAGNOSTIKA<br />
DUCHENNE/BECKEROVE MIŠIĆNE DISTROFIJE<br />
04/P6<br />
J. Sertić , N. Barišić , M. Soštarko , N. Canki-Klain , A. Stavljenić<br />
Rukavina<br />
<strong>Klinički</strong> <strong>zavod</strong> za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC<br />
Zagreb,<br />
Klinika za dječje bolesti Zagreb, Klinika za neurologiju KBC Zagreb<br />
Duchenne/Beckerova mišićna distrofija (DMD/BMD) je X-vezan<br />
recesivni poremećaj uzrokovan mutacijama gena citoskeletnog proteina<br />
distrofina, smještenog na unutrašnjoj površini sarkoleme. Gen koji<br />
kodira distrofin zauzima 2 400 kb kromosoma, a ima 79 eksona. Heterogenost<br />
fenotipova je uvjetovana ekspresijom gena s posebnim osvrtom<br />
na promotorsku regiju i kodirajuće eksone N-terminalne regije.<br />
Cilj ovog rada je prikaz molekularne dijagnostike gena i proteina te<br />
povezanost genotipova i fenotipova. Analiza je provedena u 70 bolesnika.<br />
Količina i struktura distrofina dobivena biopsijom mišića je<br />
analizirana Western-blot tehnikom, a distrofin gen multiplex PCR. Rezultati<br />
dobiveni analizom eksona genomske DNA prema Chamberlainu<br />
i Beggsu otkrivaju daje sveukupna učestalost delecija u 50% ispitanih<br />
bolesnika. Delecije gena klasificirane prema broju i lokaciji eksona<br />
su varijabilne te slične rezultatima drugih europskih zemalja. Mutacijski<br />
efekt translacije proteina, utvrđen imunokemijski s dva monoklonska<br />
protutijela (Dys 1 i Dys 2), otkriva kliničku sliku Duchenne/<br />
Beckerova fenotipa. Delecijski genotip i kvantifikacija distrofina omogućuju<br />
otkrivanje bolesnika i praćenje bolesti.<br />
132 BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996
Change language