02.06.2015 Views

Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

SEKCIJSKA PREDAVANJA<br />

<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />

DNA-FINGERPRINTING<br />

S4/6<br />

K. Barišić<br />

Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju Farmaceutsko-biokemijskog<br />

fakulteta, Zagreb<br />

Genom većine eukariotskih organizama sadrži veliku količinu<br />

neeksprimiranih (nekodirajućih) DNA sekvenci. U neeksprimiranim<br />

dijelovima genoma nalazi se velik broj sekvencijskih varijanti (polimorfizama)<br />

pojedinačne vrste. Značajan dio ovih nekodirajućih sekvenci<br />

predstavljaju ponavljajući elementi. Iako funkcionalna uloga jednostavnih,<br />

tandemski aranžiranih ponavljajućih sekvenci nije poznata, one<br />

su postale iznimno važne sekvence za istraživanje eukariotskog genoma,<br />

primjerice, upotrebljavajući sonde koje sadrže jednostavne ponavljajuće<br />

motive DNA-fingerprinting može se primijeniti za individualnu<br />

identifikaciju i analizu genetičkih odnosa u biljaka, životinja i čovjeka.<br />

Kad se radi o ljudskom genomu, najbolje su istražena hipervarijabilna<br />

područja genoma povezana s genima za inzulin, fl-globulin i<br />

mioglobin. Konstruiranje sonde koja se temelji na tandemski ponavljanoj<br />

sekvenci od 33 bazna para pronađenoj u prvom intronu gena za<br />

mioglobin dalo je novu dimenziju u fingerprintingu individualnog<br />

ljudskog genoma. Ove kratke tandemski ponavljane sekvence, koje se<br />

nasljeđuju po Mendelovom zakonu, raspršene su po genemu uz veliku<br />

varijabilnost u broju ponavljanja. Konstruirana sonda otkriva većinu<br />

visokovarijabilnih lokusa istovremeno, dajući, nakon digestije restrikcijskim<br />

enzimom, profil DNA-ulomaka potpuno specifičan za svaku<br />

jedinku. Ovakav polimorfizam ima značajnu praktičnu primjenu u<br />

forenzičkoj medicini i analizi roditeljstva te ostalim obiteljskim<br />

genetičkim ispitivanjima.<br />

BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996 57

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!