Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
SEKCIJSKA PREDAVANJA<br />
<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />
DNA-FINGERPRINTING<br />
S4/6<br />
K. Barišić<br />
Zavod za medicinsku biokemiju i hematologiju Farmaceutsko-biokemijskog<br />
fakulteta, Zagreb<br />
Genom većine eukariotskih organizama sadrži veliku količinu<br />
neeksprimiranih (nekodirajućih) DNA sekvenci. U neeksprimiranim<br />
dijelovima genoma nalazi se velik broj sekvencijskih varijanti (polimorfizama)<br />
pojedinačne vrste. Značajan dio ovih nekodirajućih sekvenci<br />
predstavljaju ponavljajući elementi. Iako funkcionalna uloga jednostavnih,<br />
tandemski aranžiranih ponavljajućih sekvenci nije poznata, one<br />
su postale iznimno važne sekvence za istraživanje eukariotskog genoma,<br />
primjerice, upotrebljavajući sonde koje sadrže jednostavne ponavljajuće<br />
motive DNA-fingerprinting može se primijeniti za individualnu<br />
identifikaciju i analizu genetičkih odnosa u biljaka, životinja i čovjeka.<br />
Kad se radi o ljudskom genomu, najbolje su istražena hipervarijabilna<br />
područja genoma povezana s genima za inzulin, fl-globulin i<br />
mioglobin. Konstruiranje sonde koja se temelji na tandemski ponavljanoj<br />
sekvenci od 33 bazna para pronađenoj u prvom intronu gena za<br />
mioglobin dalo je novu dimenziju u fingerprintingu individualnog<br />
ljudskog genoma. Ove kratke tandemski ponavljane sekvence, koje se<br />
nasljeđuju po Mendelovom zakonu, raspršene su po genemu uz veliku<br />
varijabilnost u broju ponavljanja. Konstruirana sonda otkriva većinu<br />
visokovarijabilnih lokusa istovremeno, dajući, nakon digestije restrikcijskim<br />
enzimom, profil DNA-ulomaka potpuno specifičan za svaku<br />
jedinku. Ovakav polimorfizam ima značajnu praktičnu primjenu u<br />
forenzičkoj medicini i analizi roditeljstva te ostalim obiteljskim<br />
genetičkim ispitivanjima.<br />
BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996 57