Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
POSTERSKI RADOVI<br />
<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />
07 - 6/P1<br />
KLORIDI U ZNOJU: PETNAEST GODINA ISKUSTVA<br />
S. Dodig, J. Zivčić<br />
Specijalna bolnica za bolesti dišnog sustava djece i mladeži Srebrnjak, Zagreb<br />
Najčešće primjenjivani postupak u laboratorijskoj dijagnostici cistične<br />
fibroze (CF) je određivanje koncentracije klorida u znoju. Postupak<br />
podrazumijeva tri stadija: 1. poticanje znojenja (toplinom; s pilokarpinom),<br />
<strong>2.</strong> skupljanje znoja (u epruvetu, gazu ili kapilaru) i 3.<br />
određivanje klorida (kemijskim postupcima, mjerenjem električne<br />
provodljivosti ili ion-selektivnom elektrodom). Tijekom petnaest godina<br />
na tri načina smo određivali koncentraciju klorida u znoju: A. toplinska<br />
stimulacija, znoj skupljen u epruvetu, kloridi određivani kemijskim<br />
postupkom, B. pilokarpinska iontoforeza, znoj skupljen u gazu, kloridi<br />
određivani kemijskim postupkom i C. pilokarpinska iontoforeza, znoj<br />
skupljen u kapilaru, kloridi određivani mjerenjem električne provodljivosti.<br />
Vrijednosti klorida u znoju bile su, ovisno o primijenjenom<br />
postupku, sljedeće: A. 25,6 ± 8,2 mmol/L; B. 21,8 ± 5,5 mmol/L i C.<br />
47,6 ± 14,3 mmol/L. Otkriveno je 17 bolesnika sa CF, a svi su uz<br />
kliničke simptome imali koncentraciju klorida veću od 100 mmol/L.<br />
Da bi se dobio pouzdan rezultat, svi stadiji postupka moraju se provoditi<br />
ispravno.<br />
ACIDURIJA AMINOKISELINA RAZGRANATIH<br />
LANACA: PRIKAZ SLUČAJA<br />
07 - 6/P2<br />
P. Granić 1 , M. Maradin , K. Fumić , V. Sarnavka 2 , D. Čvorišćec 1<br />
1 <strong>Klinički</strong> <strong>zavod</strong> za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC<br />
Zagreb; 2 Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb<br />
Acidurija aminokiselina razgranatih lanaca (sinonimi leucinoza i<br />
bolest s mirisom na javorov sirup, engl. maple syrup urine disease,<br />
MSUD) je autosomno-recesivno nasljedna bolest koja nastaje zbog<br />
defekta enzimskog kompleksa dekarboksilaze ketokiselina razgranatih<br />
lanaca. Posljedica defekta je porast koncentracija aminokiselina razgranatog<br />
lanca: valina, leucina, izoleucina i odgovarajućih organskih<br />
kiselina u mokraći. U radu je prikazan slučaj djeteta kod kojeg je<br />
BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996 153
Change language