Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />
SEKCIJSKA PREDAVANJA<br />
X-VEZANE KROMOSOMSKE BOLESTI<br />
S4/5<br />
J. Sertić<br />
<strong>Klinički</strong> <strong>zavod</strong> za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb<br />
Svaku gensku bolest uzrokuju promjene u strukturi DNA, što dovodi<br />
do poremećaja na razini strukture i funkcije proteina, ili disrupcije<br />
stanica i organa. Danas je poznato 3 700 gena, od kojih su 3 440<br />
autosomni, a 260 X-vezanih s fenotipovima koji su klinički proučeni.<br />
Prema tome kromosom X je bogat genima i zauzima važno mjesto u<br />
morbidnoj anatomiji genoma. Molekularnom dijagnostikom moguće je<br />
otkriti genske lezije i defektne proteine te analizirati patogenezu<br />
nasljednih bolesti. Danas se već rutinski koriste tehnike in vitro enzimskog<br />
umnožavanja DNA za analizu mutacija i Western blot u analizi<br />
proteina. Najčešće se utvrđuju unutargenske delecije i substitucije<br />
nukleotida, kao i novootkriveni oblik dinamičnih mutacija tzv ponavljani<br />
slijed istovjetnih nukleotida otkrivenih kod X-vezanih bolesti.<br />
Njihova je osobitost da se pri prijenosu iz generacije u generaciju broj<br />
istovjetnih nukleotida povećava i korelira s težinom bolesti i dobi<br />
nastanka. Analiza nukleinskih kiselina ima dijagnostičku vrijednost<br />
kada su utvrđeni polimorfni bilježi kloniranih gena, kada je DNA i<br />
RNA jednostavniji analit od drugih i kada je dijagnoza brza, točnija,<br />
specifičnija i osjetljivija. Molekularna medicina znatno pridonosi povezivanju<br />
genotipa i fenotipa te razumijevanju X-vezanih poremećaja<br />
među kojima su najučestalije neuromuskularne bolesti (Duchenne/<br />
Beckerova i facioskapulohumoralna mišićna distrofija, Charcot-Marie-<br />
Tooth neuropatia, spinalno-bulbarna mišićna atrofija, sindrom fragilnog<br />
X i druge,) i imunodeficijencije. Naši rezultati pokazuju da učestalost<br />
mutacija za neke od navedenih bolesti u Hrvatskoj je u skladu s<br />
drugim Europskim zemljama. Navedenim dijagnostičkim pristupom<br />
moguće je dobiti uvid u strukturu gena i proteina te otkriti bolesnika<br />
prije prvih simptoma bolesti, čak prenatalno. Heterogenost unutar<br />
populacije također je moguće otkriti, te je klinička vrijednost dijagnostička<br />
i prognostička.<br />
56 BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996
Change language