Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

RADIONICE
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije
R5/2
BIOCHEMISTRY AND STATISTICS OF TRIPLE TEST.
FIRST TRIMESTER DOWN'S SYNDROME
BIOCHEMICAL MARKERS
D. Fuller
Johnson & Johnson Clinical Diagnostics
Discussion of the efficacy of age-related risk assessment in comparison
with second trimester triple parameter testing. The optimisation
of AFP, nE3 and hCG and application of associated software to
determine detection and screen positive rates. Assessment of first and
second trimester biochemical parameters.
NEINVAZIVNO PRENATALNO PROBIRANJE
SINDROMA DOWN I OSTALIH FETALNIH
ANEUPLOIDIJA TROSTRUKIM TESTOM
R5/3
K. Huderer-Đurić
Zavod za kliničku biokemiju i biologiju reprodukcije Klinike za ženske bolesti i
porode Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb
U 986 trudnica starijih od 35 godina izračunat je rizik fetalnih
aneuploidija kombinacijom starosti majke, biokemijskih i ultrazvučnih
parametara. Neposredno nakon uzimanja krvi u svih ispitanica primjenjena
je amniocenteza, a zatim citogenetska analiza na stanicama
plodove vode.
Izračunati rizik u sve 4 trudnoče sa sindromom Down bio je manji
od 1 : 50. Trostruki test je jednako uspješno otkrio dvije trisomije 13
i 18. U trudnoći s trisomijom 22, izračunati rizik je bio 1 : 222. Udio
lažno pozitivnih rezultata za graničnu vrijednost 1 : 400 bio je 50,4%,
za vrijednost 1 : 300 44,7%, kod rizika 1 : 200 37,9% i 1 : 100 27,4%.
U prosudbi nužnosti invazivne dijagnostike kod trudnica starijih
od 35 godina, rezultate trostrukog testa treba uspoređivati s vjerojatnošću
1 : 100. Tada bi u našem ispitivanju bilo nepotrebno učiniti
708 (71,8%) amniocenteza pri čemu bi svi slučajevi trisomija 21, 18 i
13 bili otkriveni uz prevenciju 3,5 - 7 spontanih pobačaja uzrokovanih
zahvatom amniocenteze.
BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996 87