Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Sažeci</strong> <strong>2.</strong> <strong>Hrvatskog</strong> <strong>kongresa</strong> <strong>medicinske</strong> <strong>biokemije</strong><br />
SEKCIJSKA PREDAVANJA<br />
OTKRIVANJE MINIMALNE OSTATNE BOLESTI KOD<br />
BOLESNIKA S MIJELOIČNOM LEUKEMIJOM<br />
R. Zadro<br />
S5/4<br />
<strong>Klinički</strong> <strong>zavod</strong> za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb<br />
Zadnjih desetak godina došlo je do neočekivanog napretka u molekularnoj<br />
biologiji, naročito u primjeni tehnologije analize nukleinskih<br />
kiselina u proučavanju raka kod ljudi. Hematološke maligne bolesti<br />
su upravo pravi model za istraživanje genetskih i molekularnih abnormalnosti<br />
u raku. Tako je prva pokazana kromosomska abnormalnost<br />
vezana uz rak kod ljudi Philadelphia (Ph) kromosom u kroničnoj<br />
mijeloičnoj leukemiji. Na citogenetskoj razini pokazano je da je to<br />
rezultat recipročne translokacije. Molekularna analiza takvog genskog<br />
premještanja uzrokovanog kromosomskom translokacijom izvodi se na<br />
razini DNA i RNA pomoću različitih tehnika molekularne biologije.<br />
U dijagnostici i praćenju bolesnika se za otkrivanje takvih genskih<br />
premještanja koristi lančana reakcija polimeraze (PCR).<br />
U ovom izlaganju bit će prikazane dvije kromosomske translokacije:<br />
t(9;22) i t(15;17) i uporaba PCR analize u njihovom otkrivanju.<br />
Translokacija t(9;22) koja je tipična za kroničnu mijeloičnu leukemiju<br />
uključuje c-abl stanični onkogen i BCR gen. Lom u c-abl genu<br />
zahvaća prvi intron, a u BCR genu breakpoint cluster region. Posljedica<br />
te translokacije je stvaranje bcr/abl prijepisa abnormalne veličine i<br />
proteina s abnormalnom veličinom, funkcijom, strukturom i smještajem<br />
u stanici. Svaki kronični mijeloproliferativni poremećaj kod<br />
kojeg je dokazan bcr/abl prijepis dijagnosticira se kao kronična<br />
mijeloična leukemija. Analiza bcr/abl prijepisa pomoću PCR koristi<br />
se za dijagnosticiranje kronične mijeloične leukemije: kod Ph negativnih<br />
bolesnika, kao potvrda Ph pozitivnih slučajeva, za dokazivanje<br />
kronične mijeloične leukemije u blastičnoj transformaciji, u kroničnoj<br />
mijeloproliferativnoj bolesti, kod neobjašnjivih neutrofilija i granulocitnih<br />
hiperplazija i u diferencijalnoj dijagnostici kronične mijelomonocitne<br />
leukemije. PCR analiza nadalje služi za praćenje bolesnika<br />
s kroničnom mijeloičnom leukemijom tijekom i nakon terapije, nakon<br />
transplantacije koštane srži, za otkrivanje minimalne ostatne bolesti,<br />
kao potvrda remisije na molekularnoj razini i za rano otkrivanje<br />
relapsa.<br />
46 BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996.
Change language