Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

More documents

Recommendations

Info

POSTERSKI RADOVI Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije 07 - 6/P1 KLORIDI U ZNOJU: PETNAEST GODINA ISKUSTVA S. Dodig, J. Zivčić Specijalna bolnica za bolesti dišnog sustava djece i mladeži Srebrnjak, Zagreb Najčešće primjenjivani postupak u laboratorijskoj dijagnostici cistične fibroze (CF) je određivanje koncentracije klorida u znoju. Postupak podrazumijeva tri stadija: 1. poticanje znojenja (toplinom; s pilokarpinom), 2. skupljanje znoja (u epruvetu, gazu ili kapilaru) i 3. određivanje klorida (kemijskim postupcima, mjerenjem električne provodljivosti ili ion-selektivnom elektrodom). Tijekom petnaest godina na tri načina smo određivali koncentraciju klorida u znoju: A. toplinska stimulacija, znoj skupljen u epruvetu, kloridi određivani kemijskim postupkom, B. pilokarpinska iontoforeza, znoj skupljen u gazu, kloridi određivani kemijskim postupkom i C. pilokarpinska iontoforeza, znoj skupljen u kapilaru, kloridi određivani mjerenjem električne provodljivosti. Vrijednosti klorida u znoju bile su, ovisno o primijenjenom postupku, sljedeće: A. 25,6 ± 8,2 mmol/L; B. 21,8 ± 5,5 mmol/L i C. 47,6 ± 14,3 mmol/L. Otkriveno je 17 bolesnika sa CF, a svi su uz kliničke simptome imali koncentraciju klorida veću od 100 mmol/L. Da bi se dobio pouzdan rezultat, svi stadiji postupka moraju se provoditi ispravno. ACIDURIJA AMINOKISELINA RAZGRANATIH LANACA: PRIKAZ SLUČAJA 07 - 6/P2 P. Granić 1 , M. Maradin , K. Fumić , V. Sarnavka 2 , D. Čvorišćec 1 1 Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb; 2 Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb Acidurija aminokiselina razgranatih lanaca (sinonimi leucinoza i bolest s mirisom na javorov sirup, engl. maple syrup urine disease, MSUD) je autosomno-recesivno nasljedna bolest koja nastaje zbog defekta enzimskog kompleksa dekarboksilaze ketokiselina razgranatih lanaca. Posljedica defekta je porast koncentracija aminokiselina razgranatog lanca: valina, leucina, izoleucina i odgovarajućih organskih kiselina u mokraći. U radu je prikazan slučaj djeteta kod kojeg je BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996 153
otkrivena bolest leucinoza. Pri dolasku na kliniku dijete je bilo staro 5 mjeseci uz jasni nedostatak psihomotorike, vrlo slabe motoričke reakcije na manipulaciju, očito sužene svijesti, bez reagiranja na vidne i vrlo slabo na slušne podražaje. Dinitrofenilhidrazinskim testom u primarnom pretraživanju mokraće dokazana je prisutnost ketokiselina. Tankoslojnom kromatografijom seruma i mokraće dokazane su povišene aminokiseline: valin, leucin i izoleucin. Tekućinskom kromatografijom na reverznoj fazi uz derivatizaciju s o-ftaldehidom (OPA) određene su aminokiseline kvantitativno (valin: 1 233,5 (amol/L; leucin: 2 489,7 |omol/L; izoleucin: 390,8 jimol/L). Plinskom kromatografijom su dokazane povišene organske kiseline: 2-hidroksiizovalerijanska, 2- ketoizovalerijanska i 2-ketoizokapronska kiselina. Bolest zahtijeva dugoročno dijetno liječenje i redovitu kontrolu aminokiselina. 07 - 6/P3 METILMALONSKA ACIDURIJA: PRIKAZ SLUČAJA M. Maradin, Lj. Cvitanović-Sojat, K. Fumić, P. Granit, W. Eriva, A. Stavljenić Rukavina Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku Medicinskog fakulteta i KBC Zagreb Metilmalonska acidurija je skupina autosomno recesivno nasljednih metaboličkih poremećaja čija značajka je nakupljanje metilmalonil- CoA i njegovog neposrednog metaboličkog prethodnika propionil-CoA koji inhibitorno djeluje na ključne metaboličke putove. Uzrok tome je smanjena aktivnost metilmalonil-CoA-mutaze, bilo zbog poremećene sinteze apoenzima, bilo zbog poremećene sinteze ili ugradnje kofaktora deoksiadenozilkobalamina. U radu je biokemijski i klinički prikazana metilmalonska acidurija u petomjesečnog dječaka s epizodama povraćanja, dehidracijom, gubitkom apetita, grčevima i hepatomegalijom. Laboratorijskim pretragama utvrđena je izražena metabolička acidoza, hiperlaktacidemija, lagana ketonurija, hiperamonijemija, anemija te snižene vrijednosti ukupnog i slobodnog karnitina uz povećani omjer acilkarnitina i slobodnog karnitina. Analizom organskih kiselina plinskom kromatografijom utvrđeno je povećeno izlučivanje metilmalonske, 3-hidroksimaslačne i 3-hidroksipropionske kiseline te metilcitrata. Vitamin B 12 i folna kiselina su bili unutar referentnog raspona. 154 BIOCHEMIA MEDICA god. 6, br. 1, 1996
Page 1 and 2:
SAŽECI 2. HRVATSKOG KONGRESA MEDIC
Page 3 and 4:
Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medic
Page 5 and 6:
Sekcijska predavanja STRATEGIES TO
Page 7 and 8:
SEKCIJSKA PREDAVANJA Sažeci 2. Hrv
Page 9 and 10:
Page 11 and 12:
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
MORFOLOŠKE I FUNKCIONALNE PROMJENE
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
SEKCIJSKA PREDAVANJA Sažeci 2, Hrv
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
SEKCIJSKA PREDAVANJA Sažeci 2, Hrv
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75 and 76: Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medic
Page 93 and 94: 05/P14 NAŠA ISKUSTVA U IZRADI TEST
Page 101 and 102: odraslih. Molekularna osnova poreme
Page 125: 07-5/P2 ISPITIVANJE RASPODJELE MOLE
Page 129 and 130: đivanje laktata u plazmi je progno
Page 131 and 132: 07 - 8/P4 DIGOKSINU SLIČNA TVAR U
Page 133 and 134: cijske spektrometrije. U serumu zdr
Page 141 and 142: ized by N20, P25 and P31 waves, reg
Page 147 and 148: organizam. Otopine uzorka i standar
Page 149 and 150: viranja utječe na tu raspodjelu. M
Page 157 and 158: OD CELIJAKIJE V. Žižić, I. Linar
Page 159 and 160: m HERBOS d d SISAK, HRVATSKA PROIZV
Page 161 and 162: Eraković, V. 07-14/P6 Erwa, W. 07-
Page 163: Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medic
show all

Sažeci 2. Hrvatskog kongresa medicinske biokemije - Klinički zavod ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?