Przegląd Epidemiologiczny - Państwowy Zakład Higieny

114 Anna Lutyńska, Krzysztof Kuszewski, Mirosław J WysockiNr 1że wyjaśnienie podstaw somatycznych, genetycznychi epigenetycznych zmian i ich roli w procesie chorobyw aspekcie zdrowia populacji. W zakresie genomikiznajdują się także nowe i zaawansowane technologicznerozwiązania z zakresu zarządzania, gromadzenia,przechowywania oraz przekazywania ogromnej liczbydanych, będące przedmiotem bioinformatyki. Z tychwzględów akceptowane terminologicznie powiązaniezdrowia publicznego oraz genetyki czy genomiki powinnoraczej dotyczyć powiązania zdrowia publicznegooraz najogólniej pojętej wiedzy na temat genomu, cow języku angielskim określa się „genome-based”.GENETYKA I GENOMIKA A ZDROWIEPUBLICZNEWykorzystanie osiągnięć genetyki oraz genomikiw zdrowiu publicznym jest ukierunkowane bardziejna poprawie aspektów zdrowia populacji niż stanuzdrowia jednostki. Ten cel wpisuje się w definicjęprof. E. A. Winslow’a z 1920 r.: „Zdrowie publiczne tonauka i sztuka zapobiegania chorobom, przedłużaniażycia i promocji zdrowia fizycznego poprzez wysiłekspołeczności, higienę środowiska, kontrolę zakażeń,nauczanie zasad higieny indywidualnej, organizacjęsłużb medycznych i pielęgniarskich ukierunkowaną nazapobieganie chorobom i wczesną diagnozę, rozwójmechanizmów społecznych zapewniających każdemuindywidualnie i społeczności, warunki życia pozwalającena utrzymanie zdrowia” (3). Donald Achesonokreślił zdrowie publiczne A. Winslow’a jako „naukęi sztukę zapobiegania chorobom, przedłużania życiai promocji zdrowia poprzez zorganizowany wysiłekspołeczeństw” (3).Jednak zdrowie publiczne jest różnie definiowanei posiada różne konotacje w różnych krajach.W Wielkiej Brytanii termin ten jest szeroko rozumianyi obejmuje wszystkie aspekty usług medycznych i opiekizdrowotnej, włącznie z organizacją usług prozdrowotnychi ich oceną, nadzór nad zdrowiem, nadzór nadchorobami zakaźnymi, ocenę potrzeb zdrowotnych,planowanie i promocję zdrowia. W Stanach ZjednoczonychAmeryki termin ten ma węższy zakres, ponieważosoby zawodowo zajmujące się zdrowiem publicznymnie są bezpośrednio zaangażowane w usługi zdrowotnei dotyczy m.in. organizacji badań przesiewowych pozadziałaniami podejmowanymi na poziomie poszczególnychstanów.Wiele scenariuszy wpływu genetyki na medycynękliniczną dotyczy opracowania spersonalizowanegosposobu leczenia i/lub interwencji zapobiegawczychopartych na charakterystyce genetycznej. Natomiast,przeciwnie, scenariusze populacyjne w zakresie zdrowiapublicznego, odwrotnie, dotyczą uśrednionych zagregowanychpotrzeb i odpowiedzi na nie przez ukierunkowanedziałania promocyjne podkreślające uniwersalnekorzyści określonego stylu życia, wyników badań przesiewowychczy zaleceń związanych z utrzymywaniemstanu zdrowia. Pojawia się, zatem napięcie pomiędzyzałożeniami medycyny spersonalizowanej i tradycyjnymicelami zdrowia publicznego (4). Zapobieganiechorobom może odbywać się przez skierowanie działańzapobiegawczych na jednostki, które charakteryzująsię największym ryzykiem rozwoju choroby lub przezobniżenie ryzyka zachorowania w danej populacji. Rose(4) wykazał, że taka możliwość powoduje znaczne obniżenieryzyka w zidentyfikowanych grupach, przy czymwyraźne całkowite obniżenie ryzyka chorób można byosiągnąć przez relatywnie mniejsze obniżenie ryzykana poziomie całej populacji, a nie wysokie obniżenie napoziomie określonej grupy (5). Zapobieganie chorobomprzez podjęcie działań zapobiegawczych wobec jednosteko największym ryzyku rozwoju choroby nie wydajesię optymalnym podejściem do działań w interwencjinacelowanej na poprawę zdrowia populacji. Wynika toz faktu, że niektóre osoby nigdy nie zachorują pomimokontynuowania zachowań niekorzystnych dla zdrowialub nie zostaną wychwycone w badaniach przesiewowych(6). Wyniki badań wskazują, że wyizolowanainformacja o ryzyku ma mały wpływ na zachowaniejednostki (7). Dostępność skutecznych interwencjijest zatem tak samo ważna jak indywidualna ocenazdolności do zmiany zachowania, a to z kolei jestbardzo uzależnione od wpływu środowiska. Istniejetakże niebezpieczeństwo, że osoby zidentyfikowanejako osoby niskiego ryzyka zachorowania mogą byćfałszywie sklasyfikowane. Dotychczas stosowane uniwersalnedziałania prewencyjne w grupach wysokiegoryzyka mogą obecnie zostać uzupełnione działaniamizwiązanymi z zastosowaniem osiągnięć genetyki napoziomie populacyjnym w celu skuteczniejszego obniżeniacałkowitego ryzyka zachorowania.ZAKRES ZASTOSOWAŃ GENETYKI ORAZGENOMIKI DLA POTRZEB ZDROWIAPUBLICZNEGOPołączenie dziedzin genetyki i genomiki orazzdrowia publicznego wymaga opracowania założeńi zakresu oraz perspektyw planowanych wdrożeń napoziomie populacji. Z wdrożeniem badań z zakresugenomiki wiąże się konieczność przeprowadzeniaanalizy etycznych, prawnych i socjologicznych aspektówprzyjętej strategii gromadzenia i oceny informacjipochodzących z badań nad związkami chorób z uwarunkowaniamigenetycznymi w korelacji do czynnikówśrodowiskowych. Połączenie obu dziedzin dla celówzdrowia publicznego wymaga zatem opracowania