Hereditäre Tumorsyndrome des Kolons und Rektums
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1.4.3. Klinische Charakteristika der FAP<br />
1.4.3.1. Kolische Manifestationsform<br />
Charakteristisch ist das Auftreten von multiplen adenomatösen Polypen im<br />
Kin<strong>des</strong>- <strong>und</strong> Jugendalter, wobei es aber deutliche Unterschiede im klinischen<br />
Verlauf einzelner Familien <strong>und</strong> auch einzelner erkrankter Familienmitglieder gibt<br />
( s. P. 1.4.3.3.). Meist treten die ersten Polypen in der zweiten Lebensdekade auf<br />
<strong>und</strong> bleiben zunächst über mehrere Jahre asymptomatisch. Ein Auftreten von<br />
Polypen zum Zeitpunkt der Geburt ist bisher nicht beschrieben worden. Laut<br />
dänischem Polyposisregister wird das FAP-Karzinom bei Patienten im<br />
Durchschnitt mit 36 Jahren diagnostiziert. Bereits vier Jahre später ist die Hälfte<br />
der Patienten am Karzinom verstorben 73 .<br />
Typische Symptome der kolonischen Manifestation sind unspezifische<br />
abdominelle Beschwerden, Wechsel zwischen Diarrhoen <strong>und</strong> Verstopfung, sowie<br />
Blut- oder Schleimbeimengungen im Stuhl.<br />
Die Diagnose FAP gilt als gesichert, wenn bei einem Patienten mehr als 100<br />
Polypen endoskopisch gesehen <strong>und</strong> diese Polypen histologisch als adenomatös<br />
klassifiziert werden 74 . Bei Kindern von FAP-Familien reicht der Nachweis von bis<br />
zu 20 Polypen zur Diagnosesicherung aus. Typischerweise kommt es zunächst<br />
zum Auftreten weniger Polypen, deren Anzahl jedoch in kurzer Zeit zunimmt.<br />
Unter dem Mikroskop imponieren die adenomatösen Polypen zumeist als tubuläre,<br />
seltener tubulo-villöse oder villöse Formen.<br />
Abb.6: Rektum einer 21-jährigen Patientin mit FAP<br />
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